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Una mujer que no puede sentir dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita (presente al nacer) en que no se puede percibir el dolor físico. 

Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. 

El origen de la insensibilidad congénita al dolor es por mutaciones en varios genes diferentes.

Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. 

Esta enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva.

Excepto en los casos donde las mutaciones son en el gen SCN11A, que producen que se herede de forma autosómica dominante.

Un nuevo estudio

Estudiar a familias con insensibilidad al dolor hereditaria puede ayudar a identificar blancos para desarrollar nuevos analgésicos para humanos.


Un nuevo estudio publicado en el British Journal of Anaesthesia informó el caso de una mujer de 66 años que no había sentido dolor en toda su vida.

Esto a pesar de tener un historial de lesiones indoloras de por vida, como cortes y quemaduras frecuentes.

El pseudogen FAAH-OUT y el gen FAAH

La investigación demostró que esta mujer posee una deleción en el pseudogen FAAH-OUT.

Además de la presencia de una SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) que reduce la expresión de gen FAAH.


La concentración de anandamida (un endocanabinoide que esta relacionado con la sensación de alivio al dolor) y de amidas de ácidos grasos que normalmente son degradadas por la FAAH aumentaron significativamente en sangre en comparación con el grupo control normales del SNP.

Este hallazgo es consistente con el fenotipo que se produce por una señalización endocanabinoide mejorada y una pérdida de la función de FAAH. 


El estudio destaca la complejidad previamente desconocida en el locus genómico de FAAH que implica la expresión de FAAH-OUT, un pseudogen novedoso y un ARN largo no codificante. 


Estos datos sugieren nuevas rutas para desarrollar analgesia basada en FAAH al enfocarse en FAAH-OUT.

Lo que podría mejorar significativamente el tratamiento del dolor postoperatorio y los trastornos de dolor y ansiedad potencialmente crónicos.

Para más información:

Glosario de tipos de herencia

En este breve glosario encontrarás las definiciones de los tipos de herencia más conocidos.

Dominancia: 

Los individuos reciben dos versiones de cada gen, conocidos como alelos, uno de cada padre. Si los alelos son diferentes y solo uno se expresa (se manifiestan sus características) a este gen se le llama dominante.


Recesividad: 

Los individuos reciben dos versiones de cada gen, conocidos como alelos, uno de cada padre. Si los alelos son diferentes y uno de ellos no se expresa (se manifiestan sus características) se le denomina recesivo. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe heredar dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.

Codominancia:

Se presenta cuando ninguno de los 2 alelos domina al otro y ambos se expresan (manifiestan sus características) cuando el genotipo es heterocigoto. 

Ejemplo: En el grupo sanguíneo si una persona hereda los alelos A y B, su genotipo será heterocigoto y su tipo de sangre será AB.


Dominancia incompleta:

Se presenta cuando el fenotipo (apariencia) del heterocigoto cae entre los fenotipos de los homocigotos.

Nota: El heterocigoto no debe ser necesariamente intermedio entre los fenotipos de los 2 homocigotos, podría tener un matiz de rojo ligeramente más claro o un rosa mas pálido.


Alelos letales:

El alelo causa la muerte del organismo en un estadio temprano del desarrollo (a menudo antes del nacimiento) y, por consiguiente, algunos genotipos pueden no aparecer en la progenie.


Epistasia:

Es un efecto causado por la interacción de genes donde un gen enmascara (oculta) el efecto de otro gen de un locus diferente.


Herencia influída por el sexo:

Los genes están en los autosomas (cromosomas no sexuales) y se heredan según las leyes de Mendel pero se expresan de manera diferente en hembras y machos. Una excepción conocida es la alopecia androgenética 2, ya que, el alelo responsable se encuentra en el cromosoma X.


Herencia limitada por el sexo:

Los alelos están en los autosomas  pero solo se expresan en un sexo determinado.


Ejemplo: En las gallinas domésticas el plumaje del gallo es un rasgo autosómico recesivo limitado por el sexo a los machos. Como el rasgo es autosómico, los genotipos de machos y hembras son iguales, pero los fenotipos producidos por estos genotipos difieren en machos y hembras.

Herencia citoplasmática:

Los fenotipos de la descendencia son determinados totalmente por el progenitor materno, nunca por el paterno (la fuente del polen). Se ha observado en plantas (herencia variegada) y en el proceso del desarrollo de caracoles.

Para mas información:

https://www.genome.gov/genetics-glossary

Benjamin A. Pierce. (2014). Genética un enfoque conceptual. Madrid, España: Panamericana.