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La enfermedad del hombre árbol

La enfermedad del hombre árbol o Epidermodisplasia Verruciforme (EV ) es una genodermatosis (conjunto de enfermedades de origen genético que producen manifestaciones en la piel y con frecuencia también en otros órganos) poco común que provoca lesiones similares a las verrugas planas y a la pitiriasis versicolor.


Esta enfermedad se ha reportado como autosómica recesiva y se debe a una mutación en gen TMC6 localizado en cromosoma 17. Aunque también se han visto casos esporádicos donde se comporta como autosómica dominante o ligada al cromosoma X. Las mutaciones favorecen la infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH) específico para la Epidermodisplasia Verruciforme. Los individuos afectados tienen verrugas cutáneas diseminadas que no ceden espontáneamente, a diferencia de lo que sucede en las personas sanas. Los defectos se atribuyen a una deficiencia en la inmunidad celular.

La enfermedad inicia con lesiones que son sólo manchas escamosas localizadas en cara y cuello. Con el tiempo aumentan en número y tienden a evolucionar a pápulas, semejando verrugas planas de color rosado a pardusco, de pocos milímetros, de superficie lisa. Posteriormente se extienden a dorso de las manos, antebrazos, rodillas, piernas y dorso de los pies. Estas verrugas que inician con un tamaño pequeño pueden llegar a extenderse hasta cubrir las extremidades.

Debido a que la enfermedad es poco común (menos de 300 casos publicados en todo el mundo), no se han especificado sus características epidemiológicas en detalle. 

No existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme, pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz: Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce. Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides. Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

Para más información:
https://www.omim.org/entry/226400?search=epidermodysplasia%20verruciformis.&highlight=epidermodysplasia%20verruciformi#clinicalFeatures

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1538§ionid=102307914&jumpsectionid=102307927#undefined

https://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2006/rmd064c.pdf

https://www.bbc.com/mundo/noticias/2016/02/160202_salud_enfermedad_rara_hombre_arbol_bangladesh_lb

¿Por qué el gato Egipcio no tiene pelo?

El gato Egipcio o Sphynx es una raza de gato cuya característica más llamativa es la aparente ausencia de pelaje y su aspecto delgado y esbelto.

Aunque los ejemplares de la raza parecen ser gatos sin pelos, hay que destacar que verdaderamente no son gatos pelados, sino que presentan la piel cubierta de una capa de vello muy fino, corto y parejo, casi imperceptible a la vista o al tacto.  

El gato Egipcio fue la primera raza sin pelo o sin pelaje aparente reconocida por la asociaciones felinas  y hoy en día el Egipcio comparte junto con el Peterbald y con el Don Egipcio la exclusividad de ser una de las tres únicas razas peladas o sin pelos.

La apariencia de los Egipcio es el resultado de una mutación genética natural de carácter recesivo, acontecida en Canadá, en la década de los 60 así como el trabajo de criadores serios que decidieron fijar y mantener dichas características confiriéndole al mismo tiempo un tipo y estructura único y particular como para conformar una raza que fue aceptada como tal en el año 2000.  

Los criadores en Canadá trabajaron con esta raza desde principio de los años 60. Todas las líneas de sangre de gato Egipcio, tanto las americanas como las europeas de la actualidad descienden a partir de dos familias de mutaciones naturales.

Gato Egipcio o Sphynx

El gen responsable de la modificación del pelaje del Egipcio es recesivo, por ello todo gato Egipcio es homocigoto recesivo. Si un gato egipcio se cruza con una raza con pelo, toda la descendencia tendrá pelo, pero algunos de ellos llevarán el alelo recesivo que con la cruza apropiada reaparecerá como homocigoto mas tarde.  

Se puede dar el caso de que al cruzar 2 gatos sin pelo aparezca descendencia con pelo, en un principio esto parece que desafía las leyes de Mendel, sin embargo, esto sucede cuando se cruza un Egipcio (Sphynx) con un Don Sphynx (Donskoy Sphynx).

Gato Don Sphynx

La raza Don Sphynx apareció de manera natural en Rusia en 1987 y su genética es mas complicada, al parecer el alelo es dominante y cuando está en homocigosis es letal, incluso también se piensa que se hereda como una dominancia incompleta, pero faltan datos para precisar el modo de herencia de los alelos.

¿Michael Phelps tiene síndrome de Marfan si o no?

Michael Phelps es el nadador y deportista olímpico más condecorado de todos los tiempos, con un total de 28 medallas y muchos se preguntan si realmente tiene síndrome de Marfan.

Quiza el rumor mas difundido sobre Phelps es que su impresionante destreza para nadar viene dada por sus características corporales que se deben a que padece de síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia.

Las características físicas de Phelps son algo inusuales, veamos porqué: Las personas de tamaño “normal” tienen una envergadura (el ancho que ocupamos con los brazos extendidos) similar al de su altura. Phelps, en esto, es distinto: con una altura de 1,93 cm tiene una envergadura de 2,08 centímetros, lo que le proporciona palancas perfectas para avanzar en el agua. Su altura no es precisamente por el largo de sus piernas, sino porque cuenta con un enorme torso, esto le permite superar uno de los principales problemas que sufren los nadadores; al arrastrarse por el agua, las piernas los desaceleran. Phelps, con piernas cortas y torso grande, puede así moverse más rápido.

Ahora hablemos algunos de los principales síntomas y signos del síndrome de Marfan: estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas, tórax en embudo, escoliosis (curvatura en la columna vertebral), miopía (mala visión de lejos), córnea deformada (plana), dilatación de la raíz aórtica, aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral etc.

Al hacer una comparación salta a la vista que parece ser que Michael Phelps presenta algunos de los síntomas ligeros del síndrome y obviamente no presenta los más severos, ¿qué suerte no?

Esto es lo que ha llevado a que se especule que padece este síndrome, pero vemos que dice la genética.

El síndrome de Marfan se hereda de manera autosómica dominante y al menos que se sepa ninguno de los padres de Phelps tiene Marfan, aquí se podría alegar que se ha observado que el 25% de los afectados por Marfan no tienen antecedentes familiares, es decir la enfermedad surgió como una mutación. Sin embargo, sea por antecedentes familiares o mutación cuando los médicos hacen un diagnóstico acuden a criterios establecidos por expertos, quienes en función de la revisión de muchos casos van estableciendo los patrones de un conjunto de características (síntomas y signos) comunes en determinada enfermedad. Esto permite hacer los diagnósticos y, además, diferenciar cuadros similares.

En el establecimiento de los patrones de síntomas y signos no sólo importan cuáles están presentes, sino también cuántos. Adicionalmente, en casos como el síndrome de Marfan, estas características se dividen en criterios mayores y menores. Los mayores son aquellos que necesariamente deben estar presentes para hacer el diagnóstico y los menores son características que pueden o no estar. Así, para poder hacer un diagnóstico clínico es necesario establecer cuáles y cuántos criterios mayores y menores se cumplen.

Tomando en cuenta lo anterior ¿Puede existir una persona con síndrome de Marfan sin afectación cardiovascular? Sin historia familiar no; con historia familiar sí, si tuviera ectopia lentis o un puntaje sistémico mayor de 7. Esto según los criterios establecidos para el diagnóstico.

En conclusión Michael Phelps no cumple con los criterios diagnósticos establecidos para síndrome de Marfan.

Y para finalizar podriamos decir que es afortunado por tener características físicas que lo convierten en un nadador excepcional, aunque eso es solo una pequeña parte, en la realidad lo que lo convirtió en un nadador fuera de serie es que tuvo la perseverancia para entrenar todos los días y con este esfuerzo    hacer que su físico se convirtiera en una ventaja real.

¿Te gusta tener perros? Quizá esté escrito en tus genes

Los perros fueron el primer animal domesticado y, según la evidencia arqueológica, han tenido una relación cercana con los humanos durante al menos 15,000 años.

Hoy en día, los perros son mascotas comunes en nuestra sociedad y se han relacionado con un mayor bienestar y mejores resultados de salud en sus dueños. Un perro en la familia durante la infancia está asociado con tener uno en la vida adulta. Los factores subyacentes detrás de esta asociación podrían estar relacionados con experiencias o influencias genéticas.


El objetivo de un estudio realizado en la Universidad de Uppsala en Suecia fue investigar la heredabilidad de la propiedad de perros en una gran muestra de gemelos, incluidos todos los gemelos del Registro Sueco de Gemelos nacidos entre 1926 y 1996 y vivos en 2006.


Para este estudio se realizó un modelo de ecuación estructural para estimar los efectos genéticos aditivos (la heredabilidad), los efectos ambientales comunes / compartidos y los efectos ambientales únicos / no compartidos.

Los investigadores encontraron que los factores genéticos aditivos contribuyeron en gran medida a la propiedad del perro, con una heredabilidad estimada del 57% para las mujeres y del 51% para los hombres.

El efecto de los factores ambientales compartidos solo se observó en la edad adulta temprana.En conclusión, se mostró una fuerte contribución genética a la tenencia de perros en la edad adulta en un gran estudio de gemelos y se pueden observar dos implicaciones principales de este hallazgo:

1. La variación genética puede haber contribuido a nuestra capacidad para domesticar perros y otros animales.


2. Los posibles efectos pleiotrópicos ( Cuando un gen afecta a más de un carácter del fenotipo) de la variación genética que afectan la propiedad de perros deben considerarse en los estudios que analizan los impactos en la salud de la propiedad de perros .


Para mas información: https://www.nature.com/articles/s41598-019-44083-9

¿Las memorias de los padres pueden ser heredadas?

¿Nuestras personalidades y comportamientos son moldeados más por nuestros genes o nuestras circunstancias?

Si bien esta antigua pregunta de «naturaleza contra crianza» continúa alimentando los debates, un creciente cuerpo de evidencia sugiere que el entorno de los padres puede tener un impacto profundo en las generaciones futuras. De hecho, un estudio realizado en la Escuela de Medicina de Dartmouth publicado el pasado 9 de julio en eLife examinó cómo los factores estresantes ambientales que se aplican a las moscas de la fruta influyen en los fenotipos de sus descendientes.

«Si bien se piensa que el comportamiento codificado neuronalmente no se hereda de una generación a otra, quisimos probar la posibilidad de que las modificaciones provocadas por el ambiente puedan permitir que se herede la memoria de las experiencias de los padres», explica la primera autora Julianna Bozler.

Cuando las moscas hembra son expuestas a las avispas parasitoides, que depositan sus huevos y matan a sus larvas, las moscas cambian su preferencia por alimentos que contienen etanol como un sustrato de puesta de huevos para proteger a sus larvas de la infección de la avispa. Para el estudio, las moscas de la fruta cohabitaron con avispas hembras durante cuatro días antes de que se recolectaran los huevos. Los embriones se dividieron en dos cohortes: un grupo expuesto a las avispas y otro no expuesto a las avispas. Ambas cohortes se desarrollaron hasta la madurez sin ningún contacto con moscas o avispas adultas.

«Descubrimos que las moscas originales expuestas a las avispas depositaban aproximadamente el 94% de sus huevos en el alimento con etanol, y que este comportamiento persistía en sus descendientes, a pesar de que nunca habían tenido una interacción directa con las avispas», dice Bozler.

La preferencia por el etanol fue menos potente en la primera generación de crías, con el 73% de sus huevos depositados en etanol. «Pero sorprendentemente, esta preferencia heredada de etanol persistió durante cinco generaciones, volviendo gradualmente a un nivel expuesto a la pre-avispa», dice ella.

«Esto nos dice que la herencia de la preferencia por el etanol no es un cambio permanente en la línea germinal, sino un rasgo reversible».

Es importante destacar que el equipo de investigación determinó que uno de los factores críticos que impulsan el comportamiento de preferencia del etanol es la depresión del neuropéptido-F (FNP) que está impresa en una región específica del cerebro de la mosca hembra. Si bien este cambio, basado en parte en las señales visuales, era necesario para iniciar la herencia transgeneracional, tanto la progenie masculina como la femenina podían transmitir la preferencia del etanol a sus descendientes.

El autor principal Giovanni Bosco está entusiasmado con los resultados. «Esperamos que nuestros hallazgos puedan conducir a una mayor comprensión del papel que juegan las experiencias de los padres a través de generaciones en enfermedades como los trastornos de drogas y alcohol», dice.

Las bacterias pueden protegernos contra la alergia a los alimentos

#Noticiasgeneticas

Según un estudio publicado el pasado 24 de junio en el journal Nature Medicine, las alergias a los alimentos son causadas por la ausencia de ciertas bacterias beneficiosas en el intestino humano y la restauración de estas bacterias puede proteger a los niños de desarrollar alergias a los alimentos, e incluso revertirlos en aquellos que ya la tienen.

El estudio fue realizado por científicos del Hospital de Niños de Boston y del Hospital de Brigham, buscando construir sobre la hipótesis de que ciertos factores del estilo de vida pueden alterar la microbiota normal, privando a los bebés de bacterias «buenas» que entrenan al sistema inmunológico a reconocer que los alimentos son inofensivos.

Para estudiar la población microbiana en personas con alergias alimentarias, los científicos recolectaron muestras de heces de 56 bebés con alergias alimentarias y 98 muestras de controles emparejados. El análisis comparativo de las muestras reveló que las bacterias en las heces de los bebés con alergias a los alimentos eran diferentes a los controles.

Luego, los investigadores determinaron si las diferencias desempeñaban un papel en el desarrollo de alergias alimentarias. Para hacer esto, trasplantaron bacterias fecales de ambos grupos de bebés a una cepa de ratones propensos a las alergias. Los ratones fueron sensibilizados a la proteína del huevo, luego desafiados con una gran dosis. Los ratones que recibieron bacterias fecales de bebés alérgicos a los alimentos se cayeron en anafilaxis, pero los ratones que recibieron bacterias fecales de los sujetos de control no lo hicieron.

Para determinar qué bacteria podría ofrecer protección, se seleccionaron seis especies bacterianas del orden Clostridiales que tenían estudios previos que potencialmente protegían contra la alergia a los alimentos. Cuando estas bacterias se administraron a ratones se protegieron de la alergia, mientras que las que recibieron otras bacterias comunes no fueron protegidas. Se encontraron hallazgos similares con bacterias del orden Bacteroidales.

Los investigadores también pudieron describir la vía inmunológica específica por la cual las bacterias actúan en ratones. Está mediado a través de una proteína conocida como MyD88, que sirve como un «sensor microbiano» en las células T reguladoras. Parece que las bacterias comensales activan la vía MyD88 / ROR-gamma, activando la protección contra las alergias a los alimentos.

Los investigadores creen que estos hallazgos podrían ayudar en el desarrollo de probióticos o medicamentos que podrían administrarse como un tratamiento preventivo o para las alergias a los alimentos.

Microscopía de ADN: una nueva forma de ver a las células

#Noticiasgeneticas

Hasta ahora, la microscopía encaja en dos categorías principales. La primera se basa en la óptica; La microscopía de luz, por ejemplo, se remonta al siglo XVII y se basa en la luz visible para iluminar las muestras. La segunda categoría se basa en muestras de disección en ubicaciones definidas por un microscopio. Luego, los programas de computadora unen cada pieza diseccionada en una imagen completa de la muestra intacta.

La imagen óptica puede ofrecer retratos complejos de acción y estructura subcelular. La microscopía basada en disección puede dar a los científicos información genética. Weinstein y sus colegas en el Instituto de Tecnología de Massachusetts querían hacerlo todo de una vez: tome una instantánea de la posición de una célula y explique las secuencias genéticas específicas que la impulsan.

Ese combo es importante para los científicos que estudian genéticamente diversos conjuntos de células. El sistema inmunológico es un ejemplo perfecto, dice Weinstein. Los genes de células inmunitarias pueden variar hasta una sola letra de ADN. Cada variación puede desencadenar un cambio dramático en el tipo de anticuerpos que produce una célula. Donde esa célula se encuentra dentro de un tejido también puede alterar la producción de anticuerpos.

Si te enfocas solo en uno u otro, «solo estás obteniendo una parte de la imagen», dice.

Cómo funciona

Primero, los científicos toman células cultivadas en el laboratorio y las colocan en posición en una cámara de reacción. Luego, agregan una variedad de códigos de barras de ADN. Estos se adhieren a las moléculas de ARN, dando a cada uno una etiqueta única. Luego, el equipo usa una reacción química para hacer más y más copias de cada molécula marcada, una pila creciente que se expande desde la ubicación original de cada molécula.

«Imagine cada molécula como una torre de radio que emite su propia señal hacia el exterior», dice Weinstein.

Finalmente, las moléculas marcadas chocan con otras moléculas marcadas, lo que las obliga a unirse en pares. Las moléculas ubicadas cerca unas de otras serán más propensas a colisionar, generando más pares de ADN. Las moléculas más separadas generarán menos pares.

Una máquina de secuenciación de ADN deletrea las letras de cada molécula dentro de la muestra, lo que demora hasta 30 horas. Un algoritmo que el equipo creó luego decodifica los datos, que en el documento representan aproximadamente 50 millones de letras de ADN de secuencias genéticas de cada espécimen original, y convierte los datos sin procesar en imágenes.

«Básicamente, puedes reconstruir exactamente lo que ves bajo un microscopio de luz», dice Weinstein.

Los dos métodos son complementarios, añade. La microscopía de luz puede ver bien las moléculas incluso cuando están dispersas dentro de una muestra, y la microscopía de ADN se destaca cuando las moléculas son densas, incluso apiladas una encima de otra.

Él cree que la microscopía de ADN podría algún día permitir que los científicos aceleren el desarrollo de tratamientos de inmunoterapia que ayuden a los sistemas inmunológicos de los pacientes a combatir el cáncer. El método podría identificar las células inmunitarias más adecuadas para atacar a una célula cancerosa en particular, dice.

Cada célula tiene una composición única de letras de ADN, o genotipo, dice Zhang. «Al capturar información directamente de las moléculas que se están estudiando, la microscopía de ADN abre una nueva forma de conectar el genotipo con el fenotipo».

Las posibilidades con esta categoría de microscopía están abiertas y se espera que despierte la imaginación, que la gente se inspire con ideas geniales en las que nunca hayamos pensado.

Para mas información:

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)30547-1

https://www.hhmi.org/news/dna-microscopy-offers-entirely-new-way-to-image-cells?fbclid=IwAR2SVW10BCwrKWfegSDydfblgUyX__hh0ZElqLNXFJjBy2iA3jPr_gKrrkQ

La historia del descubrimiento del DNA

Las historias asombrosas de una u otra manera permanecen en la memoria humana a veces con precisión otras veces se van convirtiendo en mitos. Creo que esto está sucediendo con la historia del descubrimiento del DNA. Debido al surgimiento de la historia de Rosalind Franklin que ahora se piensa que debería tener todo el crédito. Esta historia que les comparto esta basada en los hechos que se han comprobado y se puede ver el papel real que jugó cada persona para llegar al descubrimiento de la estructura del DNA. El relato será breve, mi idea es que tengan una visión global de lo que pasó, mas adelante escribiré un relato con todos los detalles y fotografías.

Nuestra historia comienza en 1949 en el King’s College de Londres con un físico que comenzó a trabajar con DNA, su nombre Maurice Wilkins, quien reclutó a un estudiante de doctorado que se llamaba Raymond Gosling. Ambos comenzaron a trabajar con difracción de rayos de DNA, con poco éxito, ya que estaban trabajando con DNA de baja pureza. La suerte los favoreció, ya que un investigador de la Universidad de Berna, llamado Rudolf Signer fue a dar una plática a la Royal Society de Londres y les regaló una muestra de DNA mucho mas puro que con el que habían estado trabajando. Con esta nueva muestra Gosling pudo obtener cristales de DNA y logró tomar una muy buena fotografía. Wilkins y Gosling estaban muy emocionados por este logro y para mejorar la calidad de las fotografías Wilkins decidió adquirir algunos equipos nuevos para proseguir con su investigación.

Wilkins viajó a Nápoles a dar un plática sobre los avances en su laboratorio y ahí conoció a James Watson, quien estaba haciendo una estancia postdoctoral en Dinamarca y viajó a Nápoles para acompañar a su asesor. Al escuchar la plática de Wilkins, Watson quizo trabajar con él, sin embargo Wilkins no aceptó. Watson estaba muy emocionado por el trabajo de Wilkins, pero al no poder incorporarse a su laboratorio la única opción que le quedó fue trabajar en el Laboratorio Cavendish en la Universidad de Cambridge donde trabajaban con cristalografía de proteínas. Fui ahí donde conoció a Francis Crick, quien era un físico que había adquirido interés por la biología y estaba haciendo su tesis de doctorado tratando de descubrir la estructura de la mioglobina. Inmediatamente Watson y Crick se hicieron amigos ya que ambos tenían gran interés por descubrir la estructura del DNA y comenzaron a trabajar en ello con los datos que había disponibles.

Para 1951 James Randall, el jefe del laboratorio de Wilkins tenía la sensación de que Wilkins estaba trabajando muy lento y por ello contrató a Rosalind Franklin para acelerar el descubrimiento de la estructura del DNA. Sin embargo cometió un gran error, en primer lugar le quitó la línea de investigación a Wilkins para dársela a Rosalind Franklin y en segundo lugar el estudiante de doctorado que tenía Wilkins (Gosling) se lo pasó a Franklin, de esta manera de la noche a la mañana Wilkins perdió su línea de investigación y a su estudiante. Esto provocó que Franklin y Wilkins no se pudieran llevar bien en el laboratorio, además que el nuevo equipo que había encargado Wilkins para mejorar las fotografías ya no lo pudo usar y la que se vio beneficiada fue Franklin. En resumen la llegada de Franklin al King’s College causó mucho conflicto y realmente llegó a trabajar con lo que Wilkins ya había avanzado.

Unos meses después en el King’s College se iban a dar una serie de pláticas sobre los avances del laboratorio y Franklin tenía que exponer sus avances. Francis Crick y Maurice Wilkins eran amigos y en un viaje de Wilkins a Cambridge platicando con Watson y Crick, les comentó sobre esta plática e invitó a Watson a Londres para que fuera a la conferencia. Ya en la conferencia Watson cometió el error de no anotar datos de la exposición de Franklin, aunado a esto, en ese entonces el conocimiento de cristalografía de Watson no era el óptimo y no entendió mucho de lo que dijo Franklin.

A su regreso a Cambridge, Watson le comentó a Crick lo que recordaba y junto con otros datos existentes (de los que hablaré mas tarde) se pusieron manos a la obra. Esto los llevó a proponer una estructura del DNA, la cual era una triple cadena con el esqueleto de fosfatos hacia dentro y las bases nitrogenadas hacia fuera.

Crick invitó a Wilkins para que viera la estructura que estaban proponiendo, pero no fue solo, ya que invitó a Franklin y a Gosling. Cuando vieron el modelo, se dieron cuenta que era inconsistente con los datos de cristalografía. Se dice que Franklin fue muy incisiva y poco cortes con su crítica para Watson y Crick. Esto condujo a que el jefe del laboratorio de Watson y Crick les prohibiera hablar sobre el DNA.

Para 1952 Gosling y Franklin habían logrado un avance significativo y habían tomado una foto con excelente resolución, la que ahora conocemos como la fotografía 51. Hay que señalar que la fotografía 51 no la tomó Franklin, lo hizo Gosling. Generalmente, se dice que esta es la fotografía mas clara del DNA obtenida hasta entonces, sin embargo esto no es correcto y mas adelante les platicaré quien toma por primera vez la foto mas clara del DNA. A continuación pasó algo difícil de creer, Rosalind Franklin no le dio importancia a la fotografía 51 y la guardó. Ellos siguieron trabajando con fotografías anteriores, en pocas palabras con las fotos de la conformación A del DNA, que tenían menos resolución.

Algo que no se dice, es que los análisis y mediciones de las fotos fueron posibles gracias al matemático Alec Stokes, sin su contribución Franklin no habría podido realizar el análisis. Aquí es importante indicar que Watson, Crick, Wilkins y Stokes estaba seguros que el DNA tenía una estructura de hélice, sin embargo Franklin era la única persona que afirmaba que el DNA no era una hélice. Por esto días, Franklin visitó a Dorothy Crowfoot quien era la mejor cristalografía de la época para pedirle su opinión sobre las fotografías del DNA, ella le indicó cual era la hipótesis mas plausible sobre la estructura del DNA y le hizo ver que era probable que el DNA era una hélice. Sin embargo, aunque suene muy extraño Franklin se aferró a su idea de que el DNA no era una hélice y para la mitad del año 1952, Franklin y Gosling firmaron una nota bastante sarcástica diciendo que la idea de la hélice para el DNA había muerto. Quizá esto sea muy difícil de digerir, sobre todo en una época en la que se dice que Franklin debe tener todo el crédito, pero esto nos indica que al menos en 1952 Franklin no tenía idea de la estructura del DNA y había fallado en interpretar los datos que ella y Gosling estaban generando.

Durante 1952, Watson y Crick no avanzaron mucho, ya que tenían prohibido trabajar con el DNA. Crick se dedicó a su tesis de doctorado y Watson a su trabajo postdoctoral, aunque este siguió buscando información y encontró varios artículos de interés, entre ellos el hallazgo de Chargaff sobre la proporción de las bases en el DNA y el artículo de Gulland sobre la presencia de puentes de hidrógeno en el DNA.

Para finales de este año Franklin había encontrado trabajo en otra universidad y ya iba de salida del King’s College. Lo cual alegró a Wilkins porque por fin iba a poder continuar el trabajo que le habían quitado. Para febrero de 1953, llegó a Cambridge la noticia de que Linus Pauling había descubierto la estructura del DNA. Peter el hijo de Linus Pauling que estudiaba en Cambridge le mostró a Watson y Crick una copia del manuscrito. La idea de Pauling era muy similar a la Watson y Crick, una triple cadena. Al darse cuenta que Pauling estaba equivocado, el jefe de Watson y Crick les dio luz verde para volver a trabajar con el DNA y pudieran obtener algo antes de Linus se diera cuenta que estaba equivocado y replanteara su modelo.

Por un lado Watson fue a Londres a visitar a Wilkins y este último le mostró la foto 51 (Wilkins tenía la foto porqué Franklin se la había dado en Enero del 53 debido a que estaba por irse del King’s College), y Watson confirmó lo que ya sabían, el DNA era una hélice. Por otro lado, Crick recibió de manos de Max Perutz una copia de un informe del laboratorio de Franklin que contenía los datos sobre el trabajo del DNA. Con esta información junto con todo lo que sabían del DNA, Watson y Crick pudieron establecer un nuevo modelo, en menos de 1 mes.

Crick volvió a invitar a Maurice Wilkins, quien a su vez volvió a llevar a Franklin y a Gosling. En esta ocasión el modelo era correcto y Gosling cuenta que quedó maravillado con la belleza del modelo del DNA. Por otro lado, también menciona que Franklin no tenía ninguna señal de enojo o envidia, ella aceptó que el modelo era correcto. En esa reunión le comentaron a Franklin y a Wilkins que los autores iban a ser Watson y Crick y no mostraron ninguna objeción acerca de ello. En la realidad todo mundo estaba conciente de cómo iba a salir el artículo.

La corriente feminista a tomado a Franklin como un símbolo del movimiento y tratan de mostrar que Franklin fue olvidada y no tomada en cuenta en esta historia. Sin embargo cuando se ve la historia de manera objetiva nos damos cuenta que el hecho de que ahora se sobrevalore el papel de Franklin fue causado por Watson, al escribir el su libro “la doble hélice” sobre una Franklin de mal genio. Gosling relata que lo mas probable es que Watson haya hecho esto en represalia por el trato que tuvo Franklin hacia ellos cuando vieron el primer modelo.

Por otro lado se dice que Franklin obtuvo por primera vez la fotografía mas clara del DNA, lo cual no es cierto. El primero en obtener la foto mas clara del DNA fue Elwyn Beighton, dirigido por un experto en cristalografía que se llamaba William Astbury, ambos de la universidad de Leeds. Esto sucedió en 1951, un año antes de que Franklin lo lograra, solo que Astbury no publicó estos resultados. Incluso Wilkins y Gosling no fueron los primeros en obtener cristales de DNA y fotografiarlos, la primera fue Florence Bell, estudiante de doctorado de Astbury en 1938 y fue 13 años antes de Wilkins y Gosling. Los resultados de Florence si fueron publicados y de hecho tanto Linus Pauling como Watson y Crick se basaron en esta foto para proponer sus primeras estructuras.

Lo que más hay que resaltar es que para mediados de 1952 Franklin negaba que el DNA fuera una hélice al fallar en interpretar los datos que ella había generado. En ese momento ella tenía 1 año de ventaja sobre Watson y Crick. Se dice que el diario de laboratorio de Franklin muestra que para marzo de 1953 Franklin ya había aceptado que el DNA era una hélice, pero para esas fechas Watson y Crick ya habían desarrollado un modelo en tan solo 1 mes.

También hay que resaltar que se dice que los datos de Franklin eran cruciales, y lo eran, pero solo para entender una parte. La cristalografía no lo era todo. Si hubiera sido así Astbury hubiera llegado a la estructura 1 año antes que Watson y Crick. Para llegar al modelo de la doble hélice habia que analizar y juntar mucha información y eso solo lo hicieron Watson y Crick, nadie mas tuvo la visión para agrupar toda la información en un modelo.

La academia sueca que otorga el premio nobel tomó en cuenta el trabajo del King’s College y además de darle el premio a Watson y Crick, también se lo dio a Wilkins, y Franklin no fue incluida porque el premio Nobel no se entrega a título póstumo (Franklin murió en 1958 y el nobel se otorgó en 1962). Si ella hubiera estado con vida también habría sido reconocida para el Nobel.

A 66 años del descubrimiento de la estructura del DNA espero que esta información sirva para que estemos conscientes que Watson y Crick merecen todo el crédito por el descubrimiento de la estructura, ellos supieron organizar la información antes de nadie a pesar de que tenían un año de desventaja.

Con información de:

Attar N.. (2013). Raymond Gosling: the man who crystallized genes.. Genome Biol. , 25, 402.

doi: 10.1186/gb-2013-14-1-402.

Madre Neanderthal y padre Denisovano

Hasta hace 40,000 años, al menos dos grupos de homínidos habitaban en Eurasia: los neandertales en el oeste y los denisovanos en el este. Ahora, los investigadores han secuenciado el genoma de un antiguo homínido de Siberia, y descubrieron que tenía una madre de Neanderthal y un padre de Denisovano. #Noticiasgeneticas

Los neandertales y los denisovanos son los parientes extintos más cercanos de los humanos modernos.

«Sabíamos por estudios previos que los neandertales y los denisovanos debían haber tenido niños ocasionalmente juntos», dice Viviane Slon, investigadora del MPI-EVA y uno de los tres primeros autores del estudio. «Pero nunca pensé que seríamos tan afortunados de encontrar una descendencia real de los dos grupos».

El hueso fosilizado que fue encontrado era de una niña que se piensa que murió a las 13 años. El aspecto más interesante del estudio de este genoma es que nos permite aprender cosas sobre dos poblaciones: los neandertales del lado de la madre y los denisovanos del lado del padre. Los investigadores determinaron que la madre estaba genéticamente más cerca de los neandertales que vivían en Europa occidental que de un individuo neandertal que vivió antes en la cueva de Denisova. Esto muestra que los neandertales migraron entre Eurasia occidental y oriental decenas de miles de años antes de su desaparición.

Los análisis del genoma también revelaron que el padre del denisovano tenía al menos un antepasado neandertal más atrás en su árbol genealógico. Ante este hallazgo, Svante Pääbo, Director del Departamento de Genética Evolutiva del MPI-EVA y autor principal del estudio agrega:

«Es sorprendente que encontremos a este niño Neandertal / Denisovan entre las pocas personas antiguas cuyos genomas han sido secuenciados. Los neandertales y los denisovanos pueden no haber tenido muchas oportunidades para conocerse, pero cuando lo hicieron, debieron haberse apareado con frecuencia, mucho más de lo que pensábamos».

Para mas información: https://www.nature.com/articles/s41586-018-0455-x

Un tal Mendel

La historia de la ciencia está llena de casos de grandes científicos que han sido ignorados. Pero él de Mendel es, en palabras de Siddhartha Mukjerkee, una barbaridad. “Ser redescubierto una vez muestra un desconocimiento científico pero tres veces es un insulto”.

Es que no es para menos. La inmensidad de la contribución de Mendel permaneció sepultada por muchos años hasta que, primero el botánico Hugo de Vries la hizo suya sin mencionar al autor, luego otro botánico encontró semejanzas con sus propios estudios pero igual no hizo nada.

En 1900, un amigo de de Vries le envió una nota, “Sé que estudias híbridos, así que el reimpreso que te estoy enviando de 1865 de un tal Mendel…todavía sea de tu interés”. De Vries voló a publicar sus resultados. 

El joven Mendel

Johann Mendel nace en 1822 en Heizendorf, una provincia en el corazón del antiguo imperio Astro-húngaro. Su familia era muy pobre. Un padre campesino que llevaba a cuestas los rezagos del sistema medioeval aún vigente en la forma de la robota –el labrador trabajaba la tierra cuatro días a la semana para su beneficio y los otros tres para el dueño– a duras penas podía alimentar a su esposa y sus tres hijos.

El pequeño Mendel ayudaba en las faenas pero insistía en ir a la escuela y mostrarse como alumno ejemplar. Ya había decidido que su vida no estaría en la labranza de la tierra sino en el cultivo de su cerebro.

De sus padres heredó el amor a las plantas y pronto empezó a practicar los rudimentos de la horticultura guiado por su padre y un profesor de la escuela que le enseñó las bases de las ciencias naturales. Aprendió a manejar el polen y a conocer cómo usarlo para fertilizar las plantas.

A los catorce años, cuando se suponía debía empezar a trabajar con su padre en el campo, después de muchas discusiones familiares, se decidió que iría a seguir sus estudios en una escuela secundaria, lejos de casa. El primer paso en dejar atrás su destino de labrador y empezar su camino en la ciencia.

En la escuela, como era la norma en esa época, el director era un sacerdote, un agustiniano, de la comunidad de Santo Tomás, en Brno.  La entrada en la que sería su casa para siempre y el lugar de sus experimentos.

Estudiando la secundaria con muchos sacrificios, recibe la noticia de que su padre ha sufrido un accidente que lo deja inválido. En 1839 Johann debe volver a su casa. Pero no por mucho tiempo. En lo que da una idea de la persistencia y el amor al conocimiento, Johann Mendel, aún sintiendo que traiciona a su familia, inicia los estudios que le permitirán ser profesor y así mantenerse. Termina su bachillerato y se dispone a ir a la universidad. Una vez ahí, las cosas siguen siendo difíciles pues contaba para su mantenimiento con dictar clases privadas, pero no lo consigue “por falta de amigos y de contactos” como lo escribe en su autobiografía.

Las penurias siguen, y viendo en peligro su futuro, sigue el camino que era el normal en esos tiempos, hacerse sacerdote en la Iglesia Católica Romana. En sus propias palabras: “…habiendo terminado sus estudios filosóficos sintió que debía dar un paso en la vida que lo liberara de la agria pelea por la existencia. Sus circunstancias decidieron su vocación”. Así, en 1843 es admitido como novicio en el convento de los agustinianos y rebautizado Gregor. Había escapado.

La comunidad de los agustinianos en Brno estaba al mando de un abad muy particular pues se interesaba por los últimos descubrimientos científicos. Además de ser un administrador muy eficiente era un político muy hábil, lo que le daba a la abadía una casi total independencia. Es así que en ella florecen las ciencias y las artes. El lugar ideal para el joven Mendel, quien después  de dos intentos fallidos para titularse como docente, el primero por un cruce de horarios y el segundo porque se dedicó a contrariar a los examinadores, por fortuna no se hizo profesor. Su paso por la universidad de Viena lo equipó con el conocimiento de la física y las matemáticas que le servirían para comenzar a indagar en una idea que lo desvelaba: cómo se transmite la información entre las especies.

Los experimentos

Después de probar con varias plantas, decidió trabajar con Pisum sativum, la alverja, arveja, guisante o como se la llame en los distintos lugares. Este primer paso ya da una idea de que Mendel sabe hacia donde dirigía sus intereses. Se propone saber qué hay por detrás de los mecanismos de la transmisión de los caracteres (hoy la herencia) y para ello escoge plantas que son de fácil manipulación y con características visibles bien marcadas: plantas altas o bajas, frutos amarillos o verdes, semillas lisas o arrugadas, posición de las flores, y así hasta siete características.

Cultiva sus plantas con dedicación y recoge los datos de sus cruces con la rigidez propia de un excelente experimentador. Y sobre todo cuenta, cuenta y separa las plantas, las flores, las semillas, y lo hace con paciencia. 
Este es un ejemplo de los miles de cruces que realizó en su huerta de la abadía. Tomó una planta alta y le retiró los estambres (esos palitos verdes coronados de polen). Con unas pinzas recogió el polen de una planta baja y se lo insertó en el estigma (ovario) de la planta alta. A su vez hizo el cruce inverso, para asegurarse y de paso demostrar que un sexo aporta lo mismo que el otro: usó el polen de las plantas altas para fertilizar a las bajas. 

A las plantas hijas de este primer cruce las llamó primera generación. Y lo más importante, no tuvo, como habría de esperarse una escala de tamaños del alto al bajo. No. Solo plantas altas, todas iguales a uno de los progenitores. A esas plantas, híbridas pero todas altas, las cruzó entre ellas.

Para su sorpresa, encontró que las plantas resultantes fueron en su mayoría altas pero, aparecieron también las bajas aunque en una menor proporción. La aparición y desaparición de ciertas características en los cultivos producía asombro pero había permanecido sin explicación hasta ese momento.

Qué había ocurrido. Una característica, plantas bajas, desaparece en la primera generación, se esfuma pero luego reaparece cuando quienes se cruzan son las híbridas. Las plantas altas tienen algún factor que enmascara al de las pequeñas. Mendel lo llamó dominante y en consecuencia a su contraparte, recesivo. No había tal desaparición de las plantas bajas, solo que las plantas altas híbridas guardaban la información “escondida”. Mendel los llamó formas pero en 1900 se los denominó alelos: información de la características que se heredan, venidas de un progenitor y del otro. Dos alelos para este caso.

Con su trabajo silencioso y pertinaz, Mendel había puesto en evidencia la existencia de corpúsculos de información que se heredan, que se mueven de una generación a la siguiente. No lo sabía pero había plantado la semilla de las características esenciales de lo que es un gen.                         

Mendel trabajó 8 años en su jardín. (Se calcula que en algún momento tenía más de 6000 plantas a su cuidado). Además mantuvo un invernadero donde las plantas se cruzaban de manera libre entre ellas y confirmaron sus observaciones experimentales. A esas plantas las llamó grupo Control. Por eso se dice que el trabajo de Mendel es el primer experimento con rigor científico de los inicios de la biología del siglo XIX.

Presentó sus resultados en dos lecturas para la Sociedad de Ciencias Naturales en Brno. Fueron bien acogidas porque además de ser muy querido por sus colegas tenía un magnífico sentido del humor y no se privó de un buen sarcasmo en sus charlas. Pero nada más. Mandó, de forma persistente copias y copias de su manuscrito a varios naturalistas y lo único que obtuvo fueron evasivas. Al final, después de ser nombrado Abad y tal vez decepcionado por no haber tenido ningún reconocimiento, abandonó su querido jardín.

A su muerte, en 1884, alguien se encargó de quemar la mayoría de sus manuscritos y notas en el patio de la abadía. Habrían de pasar casi cuarenta años hasta que un científico inglés, William Bateson, entrara en choque después de saber del trabajo de un tal Mendel y dedicara su vida a darlo a conocer al mundo de la ciencia.

JOSEFINA CANO

Este artículo es de la autoría de Josefina Cano y fue tomado de la página Cierta Ciencia

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