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FOXP2 el gen del lenguaje humano no sufrió selección positiva

FOXP2, un gen implicado en afectar el habla y el lenguaje, se presenta como un ejemplo de libro de texto de selección positiva en un rasgo humano.

La historia de FOXP2


Un artículo publicado en 2002 afirmó que hubo un barrido selectivo relativamente reciente en la historia evolutiva humana que podría explicar en gran medida nuestras habilidades lingüísticas e incluso ayudar a explicar cómo los humanos modernos pudieron florecer rápidamente en África en los últimos 50-100,000 años.


Cuando se realizó el trabajo original de 2002, los investigadores no tenían acceso a la tecnología de secuenciación moderna.


Por lo que solo analizaron una pequeña fracción del gen FOXP2 en aproximadamente 20 individuos, la mayoría de los cuales eran de ascendencia eurasiática.


FOXP2 se expresa mucho durante el desarrollo del cerebro y regula algunos movimientos musculares, lo que ayuda a la producción del lenguaje. 

Cuando el gen no se expresa, causa una afección llamada deficiencia específica del lenguaje en la cual las personas pueden desempeñarse normalmente en pruebas cognitivas pero no pueden producir lenguaje hablado. 


También se ha demostrado que FOXP2 regula comportamientos similares al lenguaje en ratones y pájaros cantores.

Nuevo estudio sobre FOXP2


Pero en un nuevo artículo publicado en la revista Cell desafía este hallazgo. 


Los investigadores no encontraron evidencia de una reciente selección positiva o de equilibrio en FOXP2. En cambio, la señal original parece haberse debido a la composición de la muestra. 


Los análisis realizados por este equipo de investigación identifican una región intrónica que está enriquecida para sitios altamente conservados.

Estos sitios son polimórficos entre humanos, compatibles con una pérdida de función en humanos. 


Esta región se expresa poco en los tipos de tejido que se analizaron mediante RNA-seq en la corteza prefrontal humana y RT-PCR en células cerebrales humanas inmortalizadas. 

La importancia del nuevo estudio


FOXP2 sigue siendo un ejemplo de libro de texto que se enseña en todas las clases de biología evolutiva a pesar de los datos recientes del ADN arcaico.

Aunque no se cuestiona el trabajo funcional de FOXP2 o su papel en la producción del lenguaje,

se está descubriendo que la historia de FOXP2 es realmente más compleja de lo que imaginamos.


Este artículo muestra lo importante que es utilizar un conjunto diverso de humanos para estudiar la evolución de todos nosotros como especie. 

Los resultados representan una revisión sustancial de la historia adaptativa de FOXP2, un gen considerado vital para la evolución humanas y revisa la historia de cómo creemos que los humanos adquirieron el lenguaje.

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Los alimentos fritos pueden dañar tu intestino

Un nuevo estudio realizado en la Universidad de Massachusetts Amherst reportó que al administrar aceite para freir a ratones aumentó la inflamación del colon, el crecimiento tumoral y empeoró la fuga intestinal, propagando bacterias o productos bacterianos tóxicos en el torrente sanguíneo.

El aceite para freir

Freír en aceite vegetal es un método popular de cocción y procesamiento de alimentos en todo el mundo.

Como resultado, los aceites utilizados para freír son ampliamente consumidos por el público en general y es de importancia práctica comprender mejor sus impactos en la salud.

¿Como se realizó el estudio?

En el presente estudio los investigadores utilizaron aceite de canola, en el que un alimento se había cocinado a 163 C en una freidora comercial estándar de restaurante.

Se añadió una combinación de aceite para freír y aceite fresco a la dieta en polvo de un grupo de ratones.

El grupo de control recibió la dieta en polvo con solo aceite fresco mezclado.

«Intentamos imitar la dieta del ser humano», agrega el autor principal, Jianan Zhang.

Los resultados

La dieta en el grupo experimental de ratones produjo una colitis y tumorogénesis.

Además, la administración dietética de aceite frito perjudica la función de la barrera intestinal, ya que aumenta la translocación de lipopolisacárido (LPS) y bacterias desde el intestino a la circulación sistémica, y aumenta la inflamación de los tejidos.

Finalmente, para explorar los compuestos potenciales involucrados en los efectos del aceite para freír, aislaron los compuestos polares del aceite para freír y descubrieron que la administración de los compuestos polares exacerbaba la colitis inducida en los ratones.

En conclusión

En conclusión, se demostró que la administración dietética de aceite frito aumentó el desarrollo de la enfermedad inflamatoria intestinal y la tumorigénesis de colon asociada en ratones, y estos efectos podrían estar mediados por los compuestos polares en el aceite frito.

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Hacia la restauración de la vista en pacientes ciegos

Las prótesis de retina pueden restaurar una forma funcional de visión en pacientes afectados por distrofias de la capa externa de la retina. 

Más allá de la utilidad clínica, las prótesis para la estimulación del nervio óptico, el tálamo visual o la corteza visual también podrían servir como herramientas para estudiar el sistema visual. 

La estimulación del nervio óptico es particularmente prometedora porque activa directamente las fibras nerviosas, aprovecha el procesamiento de información de alto nivel que se produce río abajo en la vía visual, no requiere transparencia óptica y podría ser eficaz en casos de trauma ocular. 

La investigación

En un nuevo estudio publicado en Nature Biomedical Engineering los investigadores diseñaron el “OpticSELINE», una serie de 12 electrodos, que utilizaron para suministrar corriente eléctrica al nervio óptico en conejos. 
Luego midieron la actividad del cerebro en la corteza visual y decodificaron las señales corticales utilizando un algoritmo elaborado. 


Sus resultados mostraron que cada electrodo estimulante induce un patrón específico y único de activación cortical, lo que sugiere que la estimulación intraneural del nervio óptico es selectiva e informativa.


Como estudio preliminar, la percepción visual detrás de estos patrones corticales sigue siendo desconocida. 

La posible aplicación


Según los investigadores, “se necesitarán las opiniones de los pacientes en futuros ensayos clínicos para ajustar esos patrones».


Con la tecnología actual de electrodos, un OpticSELINE humano podría constar de 48–60 electrodos.

Este número limitado de electrodos no es suficiente para restaurar la vista por completo. Pero estas señales visuales limitadas podrían diseñarse para proporcionar una ayuda visual para la vida diaria.


La matriz de electrodos intraneurales debería permitir investigaciones adicionales de los efectos de la estimulación eléctrica en el sistema visual y podría desarrollarse más como una prótesis visual para pacientes ciegos.


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¿Las mujeres son mejores que los hombres para hacer varias cosas a la vez?

Según un estereotipo popular, las mujeres son mejores que los hombres para hacer varias cosas a la vez (multitarea), pero la evidencia empírica de las diferencias de género en el rendimiento de la multitarea es mixta. 


Un nuevo estudio realizado en el Instituto de Psicología de la Universidad de Aachen en Alemania se ha centrado en aspectos específicos de la multitarea para comparar el desempeño de hombres y mujeres.

La metodología


Para realizar la comparación se reclutó a 48 hombres y 48 mujeres. Algunos experimentos requieren que los participantes presten atención a dos tareas a la vez (multitarea concurrente), mientras que otros requieren que cambien la atención entre tareas (multitarea secuencial). 

Mientras se realizaban estas pruebas se controlaban las posibles diferencias de género en

  1. La memoria de trabajo
  2. La velocidad de procesamiento
  3. Las habilidades espaciales
  4. El fluido inteligencia.


Los autores afirman que la aplicación de dos paradigmas experimentales estándar permitió probar las habilidades multitarea en cinco índices empíricos diferentes (es decir, costos de rendimiento).

Tanto para el tiempo de reacción como para las medidas de precisión, respectivamente. 

Los resultados

La multitarea resultó en costos de rendimiento sustanciales en todas las condiciones experimentales sin una sola diferencia de género significativa en cualquiera de estas diez medidas.

Incluso cuando se controlaron las diferencias de género en las capacidades cognitivas subyacentes no se observó diferencia.


Por lo tanto, estos resultados no confirman el estereotipo generalizado de que las mujeres son mejores en la multitarea que los hombres.

Al menos en los entornos de multitarea secuencial y concurrente populares utilizados en el presente estudio.

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Genes que controlan el color del pelaje en los gatos

¿De qué color es mi gato? ¿Cómo se llaman los colores de los gatos? ¿Qué tipos de combinaciones de colores puede tener un gato? ¿Cómo influye la genética en el color del pelaje de un gato? ¿Un tipo de color solo puede estar asociado a una raza concreta de gato? ¿Sabías que todos los gatos son atigrados de origen?


El color del pelaje del gato viene definido por su genética, y aunque hay razas que disponen de una variedad bastante concreta de colores, la misma tipología de colores puede ser compartida por razas, de igual modo que estos colores pueden tenerlos los gatos que no son de raza.

Los gatos solamente tienen dos pigmentos que dan color al pelaje: rojo (feomelanina) y negro (eumelanina).

La ausencia de ambos da lugar al color blanco, es decir, que el gato blanco no es de un color como tal sino que es ausencia de color.

Y esta ausencia puede ser total (color sólido) o parcial. La densidad de estos dos pigmentos, su disposición a lo largo de la fibra y su intensidad son factores que, regulados por los genes, dan paso a una gran variedad de colores del pelaje.

Algunos genes modifican a otros, por ejemplo, el negro puede convertirse en un chocolate oscuro debido a un gen aún más recesivo.

Los nombres de colores difieren, habiendo un nombre más o menos oficial que equivale a una serie de colores.

¿Quieres mas información sobre los genes que controlan el color del pelo del gato? ¿O quieres saber sobre los modos de herencia o interacciones que determinan cada color?


Te recomiendo que visites la siguiente página, ahí encontrarás un mundo de información sobre la genética de los gatos.

El árbol genealógico mas grande reune a 13 millones de personas

Un grupo de investigación utilizó los datos publicados en internet para trazar la relación familiar de 13 millones de personas en un único árbol genealógico.

El estudio de esta gran familia abarca una media de 11 generaciones y fue publicado en la revista Science. Este trabajo ha revelado nuevos detalles sobre la influencia de la cultura occidental en la diversificación genética de las poblaciones humanas.

Procedencia de los datos


Los datos provienen de la página web de genealogía colaborativa Geni.com, donde cada usuario completa su árbol familiar, con la opción de integrar árboles de otros usuarios que tengan parientes en común.

Los autores del estudio emplearon teoría matemática para limpiar y ordenar los datos de 86 millones de perfiles públicos, en un intento de fundir todas las familias disponibles.

Además, validaron sus resultados utilizando datos de ADN que estaban disponibles para algunas genealogías.

Los resultados


Del análisis se desprendieron 5,3 millones de árboles inconexos; el más grande de ellos une a 13 millones de personas, algo más que la población actual de Bélgica.


 “Toda la humanidad es parte de la misma familia”, apunta el autor del estudio Yaniv Elrich, un genetista y científico informático de Columbia University (EE UU) que también es director científico de MyHeritage, la empresa propietaria de Geni.com


“Según la teoría matemática, si cada persona pudiera proyectar 75 generaciones, el árbol genealógico de la humanidad conectaría a todo el mundo: desde un aborigen en Australia, pasando por una persona europea o africana, hasta un inuk en Alaska”, explica Elrich. “Y 75 generaciones no es tanto, son unos 2.000 años; no hablo de volver a la prehistoria”, matiza.

Migración

El 85% de los perfiles de Geni.com pertenecen a usuarios en Europa y USA. Utilizando el lugar y fecha de nacimiento de cada persona los autores han creado un mapa interactivo que refleja con fidelidad los últimos 500 años de historia en Occidente.

Antes de 1750, la mayoría de los ciudadanos encontraba pareja en un radio de 10 kilómetros de su lugar de nacimiento, pero dos siglos más tarde los ciudadanos solían casarse con personas nacidas a más de 100 kilómetros. 
Entre 1820 y 1875, la llegada del transporte público masivo por ferrocarril aumentó la distancia que viajaba la gente para encontrar pareja.

Sorprendentemente, esto no redujo la consanguinidad en los matrimonios, que seguían siendo entre familiares cercanos hasta por lo menos 1850. 
Los autores sugieren que fueron cambios en las normas sociales, y no el aumento de la movilidad, los que llevaron a la diversificación genética de la población occidental.

Genes de longevidad

El equipo también aplicó la técnica centenaria de comparar una cualidad, en este caso la longevidad, entre familiares de distinto parentesco —desde hermanos hasta primos lejanos— para evaluar la contribución de la herencia biológica a este rasgo.

El modelo informático que diseñaron analizó los datos de tres millones de familiares nacidos entre 1600 y 1910 que habían vivido más de 30 años (excluyendo gemelos y víctimas de guerras o desastres naturales).

Los investigadores encontraron que la genética explica aproximadamente un 16% de la variabilidad observada en la longevidad: la cifra está en los valores inferiores del rango estimado por otros estudios, de entre 15 y 30 por ciento.

Según estos resultados, los autores señalan que la lotería genética en los mejores casos solo puede prolongar la vida unos cinco años de media, mientras que decisiones personales como fumar pueden reducir en 10 años la esperanza de vida.

El mismo análisis indica que los genes que determinan la longevidad probablemente actúen de forma independiente y aditiva. Algunas teorías proponían que varios genes deben actuar en concierto para incrementar la esperanza de vida, y por tanto solo cuando se heredan juntos se observa su efecto.

Este fenómeno se llama epistasis, pero los autores no han encontrado pruebas de que ocurra para la longevidad; si fuera cierto deberían haber observado una correlación exponencial entre la fecha de muerte y el parentesco, pero la proporción es más bien directa, lineal.

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El leucismo en aves

¿Qué es el leucismo de las aves?

Es una mutación genética que produce una reducción total o parcial del color en el plumaje de un ave. La reducción del color en el plumaje del ave se debe a una deposición o fijación inadecuada de pigmentos solo en las plumas del ave. Otras partes del cuerpo tienen una coloración normal.

Un pájaro leucístico tiene los pigmentos o la cantidad normal de melanina, es solo que dichos pigmentos están inadecuadamente fijados o no se depositan adecuadamente en las plumas. Esto significa que las aves leucísticas tienen una coloración normal de los ojos, pico, patas y partes desnudas.


¿Todas las aves leucísticas se parecen?

No, la mutación en sí ocurre en diversos grados, lo que resulta en diferentes niveles de leucismo. Algunas aves muestran plumajes que son solo un color mas claro (deslavado) del plumaje original, otras muestran solo manchas blancas, algunas plumas blancas o pálidas, mientras que otras son completamente blancas.

Curiosamente, algunas aves leucísticas muestran variaciones menores en la cantidad de blanco en su plumaje con el tiempo. La cantidad de blanco puede aumentar o disminuir con un nuevo molde del plumaje. Se sabe que las aves leucísticas mantenidas en cautiverio varían de un lado a otro en la cantidad de plumas blancas o pálidas en su plumaje.

¿Cual es la diferencia entre leucismo y albinismo?

Grados de leucismo en aves


En el leucismo cada mutación es única y da como resultado un plumaje único y diferente, por esta razón, las aves leucísticas se pueden separar en tres grandes categorías:

Tres pájaros leucísticos con diferentes grados de leucismo. Blanco puro: gran tordo (Turdus fuscater); lavado del plumaje normal: Buitre de Turquía (Cathartes aura) y plumas dispersas en el plumaje: Ani de pico liso (Crotophaga ani).

¿Las aves leucísticas tienen problemas para tener diferentes plumajes?

Dependiendo de la extensión del leucismo o de cuánto difieren de los plumajes normales que pueden enfrentar las aves:

Un mayor riesgo de depredación: la mayoría de las aves dependen de su plumaje para integrarse en el hábitat que utilizan.


Deterioro del plumaje: la melanina, que es un pigmento oscuro, es un componente estructural importante de una pluma. La falta de melanina produce un plumaje no tan cohesivo como un plumaje normal, y las plumas se desgastan más rápido que las de color normal; particularmente las plumas de vuelo. Las aves leucísticas pueden gastar más energía para termo-regular sus cuerpos.


Incapacidad para encontrar parejas adecuadas: en algunas aves, el plumaje juega un papel importante en la exhibición de cortejo. Es probable que no tener la coloración correcta del plumaje haga que las aves leucísticas no sean reconocibles por los posibles compañeros. Sin embargo, el efecto de un plumaje leucístico sobre el éxito de apareamiento de un individuo no ha sido probado.

Para mas información:

Glosario de tipos de herencia

En este breve glosario encontrarás las definiciones de los tipos de herencia más conocidos.

Dominancia: 

Los individuos reciben dos versiones de cada gen, conocidos como alelos, uno de cada padre. Si los alelos son diferentes y solo uno se expresa (se manifiestan sus características) a este gen se le llama dominante.


Recesividad: 

Los individuos reciben dos versiones de cada gen, conocidos como alelos, uno de cada padre. Si los alelos son diferentes y uno de ellos no se expresa (se manifiestan sus características) se le denomina recesivo. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe heredar dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.

Codominancia:

Se presenta cuando ninguno de los 2 alelos domina al otro y ambos se expresan (manifiestan sus características) cuando el genotipo es heterocigoto. 

Ejemplo: En el grupo sanguíneo si una persona hereda los alelos A y B, su genotipo será heterocigoto y su tipo de sangre será AB.


Dominancia incompleta:

Se presenta cuando el fenotipo (apariencia) del heterocigoto cae entre los fenotipos de los homocigotos.

Nota: El heterocigoto no debe ser necesariamente intermedio entre los fenotipos de los 2 homocigotos, podría tener un matiz de rojo ligeramente más claro o un rosa mas pálido.


Alelos letales:

El alelo causa la muerte del organismo en un estadio temprano del desarrollo (a menudo antes del nacimiento) y, por consiguiente, algunos genotipos pueden no aparecer en la progenie.


Epistasia:

Es un efecto causado por la interacción de genes donde un gen enmascara (oculta) el efecto de otro gen de un locus diferente.


Herencia influída por el sexo:

Los genes están en los autosomas (cromosomas no sexuales) y se heredan según las leyes de Mendel pero se expresan de manera diferente en hembras y machos. Una excepción conocida es la alopecia androgenética 2, ya que, el alelo responsable se encuentra en el cromosoma X.


Herencia limitada por el sexo:

Los alelos están en los autosomas  pero solo se expresan en un sexo determinado.


Ejemplo: En las gallinas domésticas el plumaje del gallo es un rasgo autosómico recesivo limitado por el sexo a los machos. Como el rasgo es autosómico, los genotipos de machos y hembras son iguales, pero los fenotipos producidos por estos genotipos difieren en machos y hembras.

Herencia citoplasmática:

Los fenotipos de la descendencia son determinados totalmente por el progenitor materno, nunca por el paterno (la fuente del polen). Se ha observado en plantas (herencia variegada) y en el proceso del desarrollo de caracoles.

Para mas información:

https://www.genome.gov/genetics-glossary

Benjamin A. Pierce. (2014). Genética un enfoque conceptual. Madrid, España: Panamericana.

Embriones humano-animales podrán llegar a nacer

Un científico japonés que trabaja con células madre es el primero en recibir el apoyo del gobierno para crear embriones de animales que contienen células humanas y trasplantarlos a animales sustitutos.


El objetivo

Hiromitsu Nakauchi, quien dirige equipos en la Universidad de Tokio y la Universidad de Stanford, planea cultivar células humanas en embriones de ratón y rata y luego trasplantarlos en animales sustitutos.

El objetivo final de Nakauchi es producir animales con órganos hechos de células humanas que eventualmente puedan ser trasplantadas a personas.

Hiromitsu Nakauchi

La revocación de la prohibición

Hasta marzo, Japón había prohibido explícitamente el crecimiento de embriones animales que contienen células humanas más allá de 14 días o el trasplante de dichos embriones en un útero sustituto.

Ese mes, el Ministerio de Educación y Ciencia de Japón emitió nuevas pautas que permiten la creación de embriones humanos-animales que pueden ser trasplantados en animales sustitutos y llevados a término.

Ya hay camino recorrido

Los embriones híbridos humano-animales se han creado en países como los Estados Unidos, pero nunca llegaron a término. Aunque el país permite este tipo de investigación, los Institutos Nacionales de Salud han tenido una moratoria para financiar dicho trabajo desde 2015.


Los experimentos de Nakauchi son los primeros en ser aprobados bajo las nuevas reglas de Japón, por un comité de expertos en el ministerio de ciencia. Se espera la aprobación final del ministerio el próximo mes.

Lento pero seguro

Nakauchi dice que planea proceder lentamente, y no intentará llevar a término ningún embrión híbrido por algún tiempo. Inicialmente, se van a cultivar embriones de ratones híbridos hasta los 14,5 días, cuando los órganos del animal están formados en su mayoría y estén a punto de nacer.

Se van a realizar los mismos experimentos en ratas, haciendo crecer los híbridos a corto plazo, unos 15,5 días. Más tarde, Nakauchi planea solicitar la aprobación del gobierno para cultivar embriones híbridos en cerdos por hasta 70 días.


«Es bueno proceder paso a paso con precaución, lo que permitirá tener un diálogo con el público, que se siente ansioso y tiene preocupaciones», dice el investigador de política científica Tetsuya Ishii de la Universidad de Hokkaido en Sapporo, Japón.


Preocupaciones éticas

Algunos bioeticistas están preocupados por la posibilidad de que las células humanas puedan desviarse más allá del desarrollo del órgano objetivo, viajar al cerebro del animal en desarrollo y potencialmente afectar su cognición.


Nakauchi dice que estas preocupaciones se han tenido en cuenta en el diseño del experimento. «Estamos tratando de generar órganos específicos, por lo que las células van solo al páncreas».

La estrategia

La estrategia que se está explorando es crear un embrión animal que carece de un gen necesario para la producción de un órgano como el páncreas.

Luego inyectar células madre pluripotentes inducidas por humanos (iPS) en el embrión.

Las células iPS son aquellas que se han reprogramado a un estado de tipo embrionario y pueden dar lugar a casi todos los tipos de células.

A medida que el animal se desarrolla, utiliza las células iPS humanas para fabricar el órgano, que no puede producir con sus propias células.


En 2017, Nakauchi y sus colegas informaron la inyección de células iPS de ratón en el embrión de una rata.

En este experimento la rata formó un páncreas hecho completamente de células de ratón. Nakauchi y su equipo trasplantaron ese páncreas nuevamente a un ratón que había sido diseñado para tener diabetes. El órgano producido por ratas pudo controlar los niveles de azúcar en la sangre, curando efectivamente al ratón de diabetes1.

Experimentos recientes


Pero lograr que las células humanas crezcan en otra especie no es fácil. Nakauchi y sus colegas habían colocado células iPS humanas en embriones de ovejas que habían sido diseñados para no producir páncreas. Pero los embriones híbridos, cultivados durante 28 días, contenían muy pocas células humanas y nada que se asemejara a los órganos. Probablemente esto se debió a la distancia genética entre humanos y ovejas, dice.


Se ha determinado que no es viable llevar a término embriones híbridos humano-animales utilizando especies evolutivamente distantes como cerdos y ovejas.

Cuando se hace esto el resultado es que las células humanas se eliminan de los embriones del huésped desde el principio.

«Comprender la base molecular y desarrollar estrategias para superar esta barrera será necesario para avanzar en el campo», dice Wu.


Nakauchi dice que la aprobación en Japón le permitirá atacar este problema. Experimentará con células iPS en etapas sutilmente diferentes y probará algunas células iPS genéticamente modificadas. Esto con el fin de tratar de determinar qué limita el crecimiento de células humanas en embriones animales.

Para mas información:

https://www.nature.com/articles/d41586-019-02275-3

https://dx.doi.org/10.1038/nature21070

El hombre elástico

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otros órganos. Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome de EDS y van desde articulaciones que son un poco sueltas a problemas muy graves. La mayoría de los tipos tienen articulaciones que se pueden mover más de lo normal (hipermovilidad) principalmente en el tipo llamado síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (EDS tipo III).

Síntomas

Actualmente se reconocen 13 tipos diferentes de este síndrome. Algunas personas pueden ser levemente afectados, mientras que otros pueden tener problemas graves y potencialmente mortales. Los principales síntomas están asociados con problemas en las articulaciones y la piel. Las señales y síntomas varian entre los diferentes tipos, pero de forma general pueden ser:

  • Piel suave, «aterciopelada»
  • Piel muy elástica
  • Piel frágil que se hiere fácilmente o moretones frecuentes
  • Mala cicatrización de heridas
  • Curvatura anormal de la espalda (escoliosis) desde el nacimiento
  • Fragilidad de la esclerótica del ojo
  • Prolapso de la válvula mitral

Causas del EDS

Los síndromes de Ehlers-Danlos son causados por mutaciónes en varios genes diferentes dependiendo del tipo específico:  ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 y TNXB. En algunos casos no se conoce el defecto genético.

Las mutaciones en estos genes cambian la estructura, la producción o la transformación de colágeno o proteínas que se relacionan con el colágeno. El colágeno da estructura y resistencia a los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Un defecto en el colágeno puede debilitar el tejidoconectivo en la piel, los huesos, vasos sanguíneos, y órganos, resultado en las características de la enfermedad.

Herencia

Debido a que las mutaciones se presentan en distintos genes los modos de herencia van cambiando según en tipo de EDS y pueden ser autosómicas recesivas, dominantes y ligadas al cromosoma X.

Personas famosas

Quizá la persona mas famosa con el síndrome de Ehlers-Danlos es Gary Turner, quien actualmente posee el récord mundial Guinness por haber estirado la piel de su abdomen hasta una longitud total de 15.87 cm.

Para mas información:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos

https://www.omim.org/search/?index=entry&start=1&limit=10&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&search=Ehlers-Danlos+type+hypermobility

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