Una proteína de los tardígrados aumenta la resistencia de las células humanas a la radiación.

Los investigadores han descubierto un secreto de supervivencia genética del «animal más resistente» de la Tierra.

Un equipo de investigación de la Universidad de Tokio encontró una proteína que protege el ADN de los tardígrados, envolviéndolo como si fuera una manta. Este hallazgo fue publicado en la revista Nature Communications.

El genoma


Para identificar la manera en que los tardígrados protegen su ADN, los investigadores examinaron su genoma, buscando proteínas que estuvieran unidas al ADN y que, por lo tanto, podrían tener un mecanismo de protección.

De esta manera encontraron una que llamaron «Dsup» (abreviatura de «supresor de daños”).

Posteriormente, el equipo insertó el gen Dsup en el ADN de las células humanas (en cultivo celular) y expuso esas células modificadas a rayos X;

Las células tratadas con Dsup sufrieron mucho menos daño en el ADN (aproximadamente un 40% menos).

Posibles usos de esta proteína


Esta es la primera vez que se ha demostrado que una proteína individual de un tardígrado es activa en la protección contra la radiación.

Sin embargo, los tardígrados mismos son mucho más resistentes a los rayos X que las células humanas que los investigadores manipularon.

Evidentemente, los tardígrados tienen otros trucos bajo la manga, que todavía hay que identificar.

Estos hallazgos podrían usarse en el futuro para proteger las células humanas. Incluso.

Los investigadores sugieren que estos genes podrían ayudarnos a sobrevivir en ambientes extremadamente hostiles, como en la superficie de Marte, [tal vez] como parte de un proyecto de Terra formación para hacer que el planeta sea hospitalario para los humanos.

FOXP2 el gen del lenguaje humano no sufrió selección positiva

FOXP2, un gen implicado en afectar el habla y el lenguaje, se presenta como un ejemplo de libro de texto de selección positiva en un rasgo humano.

La historia de FOXP2


Un artículo publicado en 2002 afirmó que hubo un barrido selectivo relativamente reciente en la historia evolutiva humana que podría explicar en gran medida nuestras habilidades lingüísticas e incluso ayudar a explicar cómo los humanos modernos pudieron florecer rápidamente en África en los últimos 50-100,000 años.


Cuando se realizó el trabajo original de 2002, los investigadores no tenían acceso a la tecnología de secuenciación moderna.


Por lo que solo analizaron una pequeña fracción del gen FOXP2 en aproximadamente 20 individuos, la mayoría de los cuales eran de ascendencia eurasiática.


FOXP2 se expresa mucho durante el desarrollo del cerebro y regula algunos movimientos musculares, lo que ayuda a la producción del lenguaje. 

Cuando el gen no se expresa, causa una afección llamada deficiencia específica del lenguaje en la cual las personas pueden desempeñarse normalmente en pruebas cognitivas pero no pueden producir lenguaje hablado. 


También se ha demostrado que FOXP2 regula comportamientos similares al lenguaje en ratones y pájaros cantores.

Nuevo estudio sobre FOXP2


Pero en un nuevo artículo publicado en la revista Cell desafía este hallazgo. 


Los investigadores no encontraron evidencia de una reciente selección positiva o de equilibrio en FOXP2. En cambio, la señal original parece haberse debido a la composición de la muestra. 


Los análisis realizados por este equipo de investigación identifican una región intrónica que está enriquecida para sitios altamente conservados.

Estos sitios son polimórficos entre humanos, compatibles con una pérdida de función en humanos. 


Esta región se expresa poco en los tipos de tejido que se analizaron mediante RNA-seq en la corteza prefrontal humana y RT-PCR en células cerebrales humanas inmortalizadas. 

La importancia del nuevo estudio


FOXP2 sigue siendo un ejemplo de libro de texto que se enseña en todas las clases de biología evolutiva a pesar de los datos recientes del ADN arcaico.

Aunque no se cuestiona el trabajo funcional de FOXP2 o su papel en la producción del lenguaje,

se está descubriendo que la historia de FOXP2 es realmente más compleja de lo que imaginamos.


Este artículo muestra lo importante que es utilizar un conjunto diverso de humanos para estudiar la evolución de todos nosotros como especie. 

Los resultados representan una revisión sustancial de la historia adaptativa de FOXP2, un gen considerado vital para la evolución humanas y revisa la historia de cómo creemos que los humanos adquirieron el lenguaje.

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Los alimentos fritos pueden dañar tu intestino

Un nuevo estudio realizado en la Universidad de Massachusetts Amherst reportó que al administrar aceite para freir a ratones aumentó la inflamación del colon, el crecimiento tumoral y empeoró la fuga intestinal, propagando bacterias o productos bacterianos tóxicos en el torrente sanguíneo.

El aceite para freir

Freír en aceite vegetal es un método popular de cocción y procesamiento de alimentos en todo el mundo.

Como resultado, los aceites utilizados para freír son ampliamente consumidos por el público en general y es de importancia práctica comprender mejor sus impactos en la salud.

¿Como se realizó el estudio?

En el presente estudio los investigadores utilizaron aceite de canola, en el que un alimento se había cocinado a 163 C en una freidora comercial estándar de restaurante.

Se añadió una combinación de aceite para freír y aceite fresco a la dieta en polvo de un grupo de ratones.

El grupo de control recibió la dieta en polvo con solo aceite fresco mezclado.

«Intentamos imitar la dieta del ser humano», agrega el autor principal, Jianan Zhang.

Los resultados

La dieta en el grupo experimental de ratones produjo una colitis y tumorogénesis.

Además, la administración dietética de aceite frito perjudica la función de la barrera intestinal, ya que aumenta la translocación de lipopolisacárido (LPS) y bacterias desde el intestino a la circulación sistémica, y aumenta la inflamación de los tejidos.

Finalmente, para explorar los compuestos potenciales involucrados en los efectos del aceite para freír, aislaron los compuestos polares del aceite para freír y descubrieron que la administración de los compuestos polares exacerbaba la colitis inducida en los ratones.

En conclusión

En conclusión, se demostró que la administración dietética de aceite frito aumentó el desarrollo de la enfermedad inflamatoria intestinal y la tumorigénesis de colon asociada en ratones, y estos efectos podrían estar mediados por los compuestos polares en el aceite frito.

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Hacia la restauración de la vista en pacientes ciegos

Las prótesis de retina pueden restaurar una forma funcional de visión en pacientes afectados por distrofias de la capa externa de la retina. 

Más allá de la utilidad clínica, las prótesis para la estimulación del nervio óptico, el tálamo visual o la corteza visual también podrían servir como herramientas para estudiar el sistema visual. 

La estimulación del nervio óptico es particularmente prometedora porque activa directamente las fibras nerviosas, aprovecha el procesamiento de información de alto nivel que se produce río abajo en la vía visual, no requiere transparencia óptica y podría ser eficaz en casos de trauma ocular. 

La investigación

En un nuevo estudio publicado en Nature Biomedical Engineering los investigadores diseñaron el “OpticSELINE», una serie de 12 electrodos, que utilizaron para suministrar corriente eléctrica al nervio óptico en conejos. 
Luego midieron la actividad del cerebro en la corteza visual y decodificaron las señales corticales utilizando un algoritmo elaborado. 


Sus resultados mostraron que cada electrodo estimulante induce un patrón específico y único de activación cortical, lo que sugiere que la estimulación intraneural del nervio óptico es selectiva e informativa.


Como estudio preliminar, la percepción visual detrás de estos patrones corticales sigue siendo desconocida. 

La posible aplicación


Según los investigadores, “se necesitarán las opiniones de los pacientes en futuros ensayos clínicos para ajustar esos patrones».


Con la tecnología actual de electrodos, un OpticSELINE humano podría constar de 48–60 electrodos.

Este número limitado de electrodos no es suficiente para restaurar la vista por completo. Pero estas señales visuales limitadas podrían diseñarse para proporcionar una ayuda visual para la vida diaria.


La matriz de electrodos intraneurales debería permitir investigaciones adicionales de los efectos de la estimulación eléctrica en el sistema visual y podría desarrollarse más como una prótesis visual para pacientes ciegos.


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Una mujer que no puede sentir dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita (presente al nacer) en que no se puede percibir el dolor físico. 

Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. 

El origen de la insensibilidad congénita al dolor es por mutaciones en varios genes diferentes.

Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. 

Esta enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva.

Excepto en los casos donde las mutaciones son en el gen SCN11A, que producen que se herede de forma autosómica dominante.

Un nuevo estudio

Estudiar a familias con insensibilidad al dolor hereditaria puede ayudar a identificar blancos para desarrollar nuevos analgésicos para humanos.


Un nuevo estudio publicado en el British Journal of Anaesthesia informó el caso de una mujer de 66 años que no había sentido dolor en toda su vida.

Esto a pesar de tener un historial de lesiones indoloras de por vida, como cortes y quemaduras frecuentes.

El pseudogen FAAH-OUT y el gen FAAH

La investigación demostró que esta mujer posee una deleción en el pseudogen FAAH-OUT.

Además de la presencia de una SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) que reduce la expresión de gen FAAH.


La concentración de anandamida (un endocanabinoide que esta relacionado con la sensación de alivio al dolor) y de amidas de ácidos grasos que normalmente son degradadas por la FAAH aumentaron significativamente en sangre en comparación con el grupo control normales del SNP.

Este hallazgo es consistente con el fenotipo que se produce por una señalización endocanabinoide mejorada y una pérdida de la función de FAAH. 


El estudio destaca la complejidad previamente desconocida en el locus genómico de FAAH que implica la expresión de FAAH-OUT, un pseudogen novedoso y un ARN largo no codificante. 


Estos datos sugieren nuevas rutas para desarrollar analgesia basada en FAAH al enfocarse en FAAH-OUT.

Lo que podría mejorar significativamente el tratamiento del dolor postoperatorio y los trastornos de dolor y ansiedad potencialmente crónicos.

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¿Las mujeres son mejores que los hombres para hacer varias cosas a la vez?

Según un estereotipo popular, las mujeres son mejores que los hombres para hacer varias cosas a la vez (multitarea), pero la evidencia empírica de las diferencias de género en el rendimiento de la multitarea es mixta. 


Un nuevo estudio realizado en el Instituto de Psicología de la Universidad de Aachen en Alemania se ha centrado en aspectos específicos de la multitarea para comparar el desempeño de hombres y mujeres.

La metodología


Para realizar la comparación se reclutó a 48 hombres y 48 mujeres. Algunos experimentos requieren que los participantes presten atención a dos tareas a la vez (multitarea concurrente), mientras que otros requieren que cambien la atención entre tareas (multitarea secuencial). 

Mientras se realizaban estas pruebas se controlaban las posibles diferencias de género en

  1. La memoria de trabajo
  2. La velocidad de procesamiento
  3. Las habilidades espaciales
  4. El fluido inteligencia.


Los autores afirman que la aplicación de dos paradigmas experimentales estándar permitió probar las habilidades multitarea en cinco índices empíricos diferentes (es decir, costos de rendimiento).

Tanto para el tiempo de reacción como para las medidas de precisión, respectivamente. 

Los resultados

La multitarea resultó en costos de rendimiento sustanciales en todas las condiciones experimentales sin una sola diferencia de género significativa en cualquiera de estas diez medidas.

Incluso cuando se controlaron las diferencias de género en las capacidades cognitivas subyacentes no se observó diferencia.


Por lo tanto, estos resultados no confirman el estereotipo generalizado de que las mujeres son mejores en la multitarea que los hombres.

Al menos en los entornos de multitarea secuencial y concurrente populares utilizados en el presente estudio.

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Genes que controlan el color del pelaje en los gatos

¿De qué color es mi gato? ¿Cómo se llaman los colores de los gatos? ¿Qué tipos de combinaciones de colores puede tener un gato? ¿Cómo influye la genética en el color del pelaje de un gato? ¿Un tipo de color solo puede estar asociado a una raza concreta de gato? ¿Sabías que todos los gatos son atigrados de origen?


El color del pelaje del gato viene definido por su genética, y aunque hay razas que disponen de una variedad bastante concreta de colores, la misma tipología de colores puede ser compartida por razas, de igual modo que estos colores pueden tenerlos los gatos que no son de raza.

Los gatos solamente tienen dos pigmentos que dan color al pelaje: rojo (feomelanina) y negro (eumelanina).

La ausencia de ambos da lugar al color blanco, es decir, que el gato blanco no es de un color como tal sino que es ausencia de color.

Y esta ausencia puede ser total (color sólido) o parcial. La densidad de estos dos pigmentos, su disposición a lo largo de la fibra y su intensidad son factores que, regulados por los genes, dan paso a una gran variedad de colores del pelaje.

Algunos genes modifican a otros, por ejemplo, el negro puede convertirse en un chocolate oscuro debido a un gen aún más recesivo.

Los nombres de colores difieren, habiendo un nombre más o menos oficial que equivale a una serie de colores.

¿Quieres mas información sobre los genes que controlan el color del pelo del gato? ¿O quieres saber sobre los modos de herencia o interacciones que determinan cada color?


Te recomiendo que visites la siguiente página, ahí encontrarás un mundo de información sobre la genética de los gatos.

El genoma más grande

Una planta (Paris Japonica) originaria de Japón ostenta el récord del organismo con el genoma más grande reportado hasta la fecha.


Se calcula que cuenta con la inmensa cantidad de 149 mil millones de pares de bases (pb), es decir casi 50 veces más grande que el genoma humano (3000 mil millones de pb).


El estudio realizado por el Laboratorio Jodrell de los Jardines Botánicos Reales en el Reino Unido demostró que Paris Japonica es una planta octoploide y presenta un cariotipo con 40 cromosomas y un impresionante peso de 152.23 picogramos (pg) para su genoma completo, tomando en cuenta que se calcula que 978 millones de pares de bases (Mpb) pesan 1 pg.

Cariotipo de P. japonica. Se puede observar que presenta cromosomas de gran tamaño

El genoma de P. japonica es 15% más grande que cualquier estimación previa para una eucariota y su descubrimiento extiende el rango de tamaños de genoma encontrados en eucariotas.


¿Pero se ha descubierto toda la diversidad de tamaños posibles del genoma? En el extremo inferior de la escala, el pequeño genoma de E. intestinalis, que es incluso más pequeño que muchos genomas bacterianos, ya es extremadamente compacto, con reducciones en muchos niveles, incluido el número y el tamaño de los genes y las cantidades mínimas de codificación de ADN repetitivo.

Por lo tanto, las reducciones extensas adicionales del tamaño del genoma en eucariotas parecen poco probables.


En el extremo superior del rango, las especies con genomas muy grandes han evolucionado de forma independiente en solo unos pocos linajes eucariotas.

Las especies de plantas con cromosomas grandes y, por lo tanto, genomas, se conocen en varias familias de monocotiledóneas, pero en su mayoría son diploides con solo unos pocos tetraploides y hexaploides.

Planta octoploide

Como P. japonica es el único octoploide conocido con grandes cromosomas reportados en estas familias bien estudiadas, parece poco probable que se descubran genomas más grandes en las plantas.

Flor de P. japonica

La gran pregunta que surge con el descubrimiento de genomas tan grandes sigue siendo ¿Por qué algunos genomas son realmente grandes y otros bastante compactos?

Esta es una pregunta importante, ya que muchos estudios han documentado cómo existen costos bioquímicos y consecuencias biológicas asociadas con el aumento de las cantidades de ADN, como la reducción de la complejidad cerebral en algunos animales y un mayor riesgo de extinción en las plantas. 


Aunque el reciente aumento en los datos moleculares ya ha contribuido mucho a nuestra comprensión de las secuencias de ADN de genomas de diferentes tamaños y los mecanismos que provocan estos cambios, tales estudios se han centrado casi exclusivamente en especies con especies pequeñas a genomas medianos.

Lo que falta


Todavía se ignora profundamente por qué algunos genomas, incluido el de P. japonica, son tan grandes y cómo funcionan.

Por esta razón es imperativo que se investiguen genomas verdaderamente grandes para obtener una visión de la diversidad del tamaño del genoma a través de eucariotas.

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El árbol genealógico mas grande reune a 13 millones de personas

Un grupo de investigación utilizó los datos publicados en internet para trazar la relación familiar de 13 millones de personas en un único árbol genealógico.

El estudio de esta gran familia abarca una media de 11 generaciones y fue publicado en la revista Science. Este trabajo ha revelado nuevos detalles sobre la influencia de la cultura occidental en la diversificación genética de las poblaciones humanas.

Procedencia de los datos


Los datos provienen de la página web de genealogía colaborativa Geni.com, donde cada usuario completa su árbol familiar, con la opción de integrar árboles de otros usuarios que tengan parientes en común.

Los autores del estudio emplearon teoría matemática para limpiar y ordenar los datos de 86 millones de perfiles públicos, en un intento de fundir todas las familias disponibles.

Además, validaron sus resultados utilizando datos de ADN que estaban disponibles para algunas genealogías.

Los resultados


Del análisis se desprendieron 5,3 millones de árboles inconexos; el más grande de ellos une a 13 millones de personas, algo más que la población actual de Bélgica.


 “Toda la humanidad es parte de la misma familia”, apunta el autor del estudio Yaniv Elrich, un genetista y científico informático de Columbia University (EE UU) que también es director científico de MyHeritage, la empresa propietaria de Geni.com


“Según la teoría matemática, si cada persona pudiera proyectar 75 generaciones, el árbol genealógico de la humanidad conectaría a todo el mundo: desde un aborigen en Australia, pasando por una persona europea o africana, hasta un inuk en Alaska”, explica Elrich. “Y 75 generaciones no es tanto, son unos 2.000 años; no hablo de volver a la prehistoria”, matiza.

Migración

El 85% de los perfiles de Geni.com pertenecen a usuarios en Europa y USA. Utilizando el lugar y fecha de nacimiento de cada persona los autores han creado un mapa interactivo que refleja con fidelidad los últimos 500 años de historia en Occidente.

Antes de 1750, la mayoría de los ciudadanos encontraba pareja en un radio de 10 kilómetros de su lugar de nacimiento, pero dos siglos más tarde los ciudadanos solían casarse con personas nacidas a más de 100 kilómetros. 
Entre 1820 y 1875, la llegada del transporte público masivo por ferrocarril aumentó la distancia que viajaba la gente para encontrar pareja.

Sorprendentemente, esto no redujo la consanguinidad en los matrimonios, que seguían siendo entre familiares cercanos hasta por lo menos 1850. 
Los autores sugieren que fueron cambios en las normas sociales, y no el aumento de la movilidad, los que llevaron a la diversificación genética de la población occidental.

Genes de longevidad

El equipo también aplicó la técnica centenaria de comparar una cualidad, en este caso la longevidad, entre familiares de distinto parentesco —desde hermanos hasta primos lejanos— para evaluar la contribución de la herencia biológica a este rasgo.

El modelo informático que diseñaron analizó los datos de tres millones de familiares nacidos entre 1600 y 1910 que habían vivido más de 30 años (excluyendo gemelos y víctimas de guerras o desastres naturales).

Los investigadores encontraron que la genética explica aproximadamente un 16% de la variabilidad observada en la longevidad: la cifra está en los valores inferiores del rango estimado por otros estudios, de entre 15 y 30 por ciento.

Según estos resultados, los autores señalan que la lotería genética en los mejores casos solo puede prolongar la vida unos cinco años de media, mientras que decisiones personales como fumar pueden reducir en 10 años la esperanza de vida.

El mismo análisis indica que los genes que determinan la longevidad probablemente actúen de forma independiente y aditiva. Algunas teorías proponían que varios genes deben actuar en concierto para incrementar la esperanza de vida, y por tanto solo cuando se heredan juntos se observa su efecto.

Este fenómeno se llama epistasis, pero los autores no han encontrado pruebas de que ocurra para la longevidad; si fuera cierto deberían haber observado una correlación exponencial entre la fecha de muerte y el parentesco, pero la proporción es más bien directa, lineal.

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Nuestro microbioma nos inunda con miles de pequeñas proteínas

El microbioma humano está produciendo decenas de miles de proteínas tan pequeñas que han pasado desapercibidas en estudios anteriores.

Proteínas pequeñas

El artículo que describe estos hallazgos fue publicado ayer en Cell. Las proteínas recién encontradas son tan pequeñas (menos de 50 aminoácidos de longitud), que es probable que se plieguen en formas únicas que representan bloques de construcción biológicos no identificados previamente.

Si las formas y funciones de estas proteínas pueden recrearse en el laboratorio, podrían ayudar a los investigadores a avanzar en la comprensión científica de cómo el microbioma afecta la salud humana y allanar el camino para el descubrimiento de nuevos medicamentos.


«Es de vital importancia comprender la interfaz entre las células humanas y el microbioma», «¿Cómo se comunican? ¿Cómo se protegen las cepas de bacterias de otras cepas? Es probable que estas funciones se encuentren en proteínas muy pequeñas, que pueden ser más propensas que las proteínas más grandes a ser secretadas fuera de la célula». Dijeron los autores.

Decenas de miles

Para abordar este problema, se decidió comparar posibles genes codificadores de proteínas pequeñas entre muchos microbios y muestras diferentes.

Los genes que fueron identificados repetidamente en varias especies y muestras tenían más probabilidades de ser verdaderos positivos. Cuando se aplicó el análisis a grandes conjuntos de datos, no encontraron los cientos de genes que habían esperado, sino decenas de miles.

Las proteínas pronosticadas para ser codificadas por los genes podrían clasificarse en más de 4,000 grupos relacionados, o familias, que probablemente estén involucradas en procesos biológicos clave como la comunicación intercelular, así como las tareas de mantenimiento necesarias para mantener la bacteria saludable.


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