Una mujer que no puede sentir dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita (presente al nacer) en que no se puede percibir el dolor físico. 

Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. 

El origen de la insensibilidad congénita al dolor es por mutaciones en varios genes diferentes.

Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. 

Esta enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva.

Excepto en los casos donde las mutaciones son en el gen SCN11A, que producen que se herede de forma autosómica dominante.

Un nuevo estudio

Estudiar a familias con insensibilidad al dolor hereditaria puede ayudar a identificar blancos para desarrollar nuevos analgésicos para humanos.


Un nuevo estudio publicado en el British Journal of Anaesthesia informó el caso de una mujer de 66 años que no había sentido dolor en toda su vida.

Esto a pesar de tener un historial de lesiones indoloras de por vida, como cortes y quemaduras frecuentes.

El pseudogen FAAH-OUT y el gen FAAH

La investigación demostró que esta mujer posee una deleción en el pseudogen FAAH-OUT.

Además de la presencia de una SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) que reduce la expresión de gen FAAH.


La concentración de anandamida (un endocanabinoide que esta relacionado con la sensación de alivio al dolor) y de amidas de ácidos grasos que normalmente son degradadas por la FAAH aumentaron significativamente en sangre en comparación con el grupo control normales del SNP.

Este hallazgo es consistente con el fenotipo que se produce por una señalización endocanabinoide mejorada y una pérdida de la función de FAAH. 


El estudio destaca la complejidad previamente desconocida en el locus genómico de FAAH que implica la expresión de FAAH-OUT, un pseudogen novedoso y un ARN largo no codificante. 


Estos datos sugieren nuevas rutas para desarrollar analgesia basada en FAAH al enfocarse en FAAH-OUT.

Lo que podría mejorar significativamente el tratamiento del dolor postoperatorio y los trastornos de dolor y ansiedad potencialmente crónicos.

Para más información:

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.