Editando el genoma con CRISPR para curar la anemia de células falciformes

En Estados Unidos se ha utilizado por primera vez la tecnología de CRISPR para tratar a una paciente con anemia de células falciformes (ACF), lo que marca el ensayo inaugural de la tecnología de edición de genes realizada por la industria farmacéutica occidental.  

CRISPR

CRISPR es una herramienta para la edición del genoma que brindan a los científicos la capacidad de cambiar el ADN de un organismo. Esta tecnología permiten agregar, eliminar o alterar material genético en ubicaciones particulares del genoma. El sistema CRISPR ha generado mucha emoción en la comunidad científica porque es más rápido, más barato y más preciso y más eficiente que otros métodos de edición genómica existentes.  

Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos sanos son redondos y se mueven a través de pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. En alguien que tiene ACF, los glóbulos rojos se vuelven duros y pegajosos y se ven como una herramienta de granja en forma de C llamada «hoz».

Las células falciformes mueren temprano, lo que provoca una escasez constante de glóbulos rojos. Además, cuando viajan a través de pequeños vasos sanguíneos, se atascan y obstruyen el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves como infección, síndrome torácico agudo y accidente cerebrovascular.

El gen de las células falciformes se transmite de una generación a otra en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que un niño padezca esta afección. 

Como funciona

Para este estudio, los investigadores están utilizando células tomadas de la médula ósea de la paciente que han sido genéticamente modificadas con CRISPR para hacer que se active el gen de la hemoglobina fetal, una proteína que generalmente solo producen los fetos y los bebés durante un corto tiempo después del nacimiento.  

La esperanza es que esta proteína compensará la proteína defectuosa que causa la enfermedad de células falciformes y permitirá a los pacientes vivir normalmente por el resto de sus vidas.  

Probablemente pasarán varios meses antes de que los investigadores detecten los primeros signos de si las células genéticamente editadas están produciendo niveles útiles de la proteína e incluso más tiempo para saber si las células están mejorando la salud de los pacientes. Y probablemente llevará muchos años saber si los beneficios duran toda la vida, como se espera.  

Para mas información:  

www.npr.org

Genetics Home Reference

www.cdc.gov

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