El hombre elástico

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otros órganos. Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome de EDS y van desde articulaciones que son un poco sueltas a problemas muy graves. La mayoría de los tipos tienen articulaciones que se pueden mover más de lo normal (hipermovilidad) principalmente en el tipo llamado síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (EDS tipo III).

Síntomas

Actualmente se reconocen 13 tipos diferentes de este síndrome. Algunas personas pueden ser levemente afectados, mientras que otros pueden tener problemas graves y potencialmente mortales. Los principales síntomas están asociados con problemas en las articulaciones y la piel. Las señales y síntomas varian entre los diferentes tipos, pero de forma general pueden ser:

  • Piel suave, «aterciopelada»
  • Piel muy elástica
  • Piel frágil que se hiere fácilmente o moretones frecuentes
  • Mala cicatrización de heridas
  • Curvatura anormal de la espalda (escoliosis) desde el nacimiento
  • Fragilidad de la esclerótica del ojo
  • Prolapso de la válvula mitral

Causas del EDS

Los síndromes de Ehlers-Danlos son causados por mutaciónes en varios genes diferentes dependiendo del tipo específico:  ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 y TNXB. En algunos casos no se conoce el defecto genético.

Las mutaciones en estos genes cambian la estructura, la producción o la transformación de colágeno o proteínas que se relacionan con el colágeno. El colágeno da estructura y resistencia a los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Un defecto en el colágeno puede debilitar el tejidoconectivo en la piel, los huesos, vasos sanguíneos, y órganos, resultado en las características de la enfermedad.

Herencia

Debido a que las mutaciones se presentan en distintos genes los modos de herencia van cambiando según en tipo de EDS y pueden ser autosómicas recesivas, dominantes y ligadas al cromosoma X.

Personas famosas

Quizá la persona mas famosa con el síndrome de Ehlers-Danlos es Gary Turner, quien actualmente posee el récord mundial Guinness por haber estirado la piel de su abdomen hasta una longitud total de 15.87 cm.

Para mas información:

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos

https://www.omim.org/search/?index=entry&start=1&limit=10&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&search=Ehlers-Danlos+type+hypermobility

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