Archivos mensuales: junio 2018

Un tal Mendel

La historia de la ciencia está llena de casos de grandes científicos que han sido ignorados. Pero él de Mendel es, en palabras de Siddhartha Mukjerkee, una barbaridad. “Ser redescubierto una vez muestra un desconocimiento científico pero tres veces es un insulto”.

Es que no es para menos. La inmensidad de la contribución de Mendel permaneció sepultada por muchos años hasta que, primero el botánico Hugo de Vries la hizo suya sin mencionar al autor, luego otro botánico encontró semejanzas con sus propios estudios pero igual no hizo nada.

En 1900, un amigo de de Vries le envió una nota, “Sé que estudias híbridos, así que el reimpreso que te estoy enviando de 1865 de un tal Mendel…todavía sea de tu interés”. De Vries voló a publicar sus resultados. 

El joven Mendel

Johann Mendel nace en 1822 en Heizendorf, una provincia en el corazón del antiguo imperio Astro-húngaro. Su familia era muy pobre. Un padre campesino que llevaba a cuestas los rezagos del sistema medioeval aún vigente en la forma de la robota –el labrador trabajaba la tierra cuatro días a la semana para su beneficio y los otros tres para el dueño– a duras penas podía alimentar a su esposa y sus tres hijos.

El pequeño Mendel ayudaba en las faenas pero insistía en ir a la escuela y mostrarse como alumno ejemplar. Ya había decidido que su vida no estaría en la labranza de la tierra sino en el cultivo de su cerebro.

De sus padres heredó el amor a las plantas y pronto empezó a practicar los rudimentos de la horticultura guiado por su padre y un profesor de la escuela que le enseñó las bases de las ciencias naturales. Aprendió a manejar el polen y a conocer cómo usarlo para fertilizar las plantas.

A los catorce años, cuando se suponía debía empezar a trabajar con su padre en el campo, después de muchas discusiones familiares, se decidió que iría a seguir sus estudios en una escuela secundaria, lejos de casa. El primer paso en dejar atrás su destino de labrador y empezar su camino en la ciencia.

En la escuela, como era la norma en esa época, el director era un sacerdote, un agustiniano, de la comunidad de Santo Tomás, en Brno.  La entrada en la que sería su casa para siempre y el lugar de sus experimentos.

Estudiando la secundaria con muchos sacrificios, recibe la noticia de que su padre ha sufrido un accidente que lo deja inválido. En 1839 Johann debe volver a su casa. Pero no por mucho tiempo. En lo que da una idea de la persistencia y el amor al conocimiento, Johann Mendel, aún sintiendo que traiciona a su familia, inicia los estudios que le permitirán ser profesor y así mantenerse. Termina su bachillerato y se dispone a ir a la universidad. Una vez ahí, las cosas siguen siendo difíciles pues contaba para su mantenimiento con dictar clases privadas, pero no lo consigue “por falta de amigos y de contactos” como lo escribe en su autobiografía.

Las penurias siguen, y viendo en peligro su futuro, sigue el camino que era el normal en esos tiempos, hacerse sacerdote en la Iglesia Católica Romana. En sus propias palabras: “…habiendo terminado sus estudios filosóficos sintió que debía dar un paso en la vida que lo liberara de la agria pelea por la existencia. Sus circunstancias decidieron su vocación”. Así, en 1843 es admitido como novicio en el convento de los agustinianos y rebautizado Gregor. Había escapado.

La comunidad de los agustinianos en Brno estaba al mando de un abad muy particular pues se interesaba por los últimos descubrimientos científicos. Además de ser un administrador muy eficiente era un político muy hábil, lo que le daba a la abadía una casi total independencia. Es así que en ella florecen las ciencias y las artes. El lugar ideal para el joven Mendel, quien después  de dos intentos fallidos para titularse como docente, el primero por un cruce de horarios y el segundo porque se dedicó a contrariar a los examinadores, por fortuna no se hizo profesor. Su paso por la universidad de Viena lo equipó con el conocimiento de la física y las matemáticas que le servirían para comenzar a indagar en una idea que lo desvelaba: cómo se transmite la información entre las especies.

Los experimentos

Después de probar con varias plantas, decidió trabajar con Pisum sativum, la alverja, arveja, guisante o como se la llame en los distintos lugares. Este primer paso ya da una idea de que Mendel sabe hacia donde dirigía sus intereses. Se propone saber qué hay por detrás de los mecanismos de la transmisión de los caracteres (hoy la herencia) y para ello escoge plantas que son de fácil manipulación y con características visibles bien marcadas: plantas altas o bajas, frutos amarillos o verdes, semillas lisas o arrugadas, posición de las flores, y así hasta siete características.

Cultiva sus plantas con dedicación y recoge los datos de sus cruces con la rigidez propia de un excelente experimentador. Y sobre todo cuenta, cuenta y separa las plantas, las flores, las semillas, y lo hace con paciencia. 
Este es un ejemplo de los miles de cruces que realizó en su huerta de la abadía. Tomó una planta alta y le retiró los estambres (esos palitos verdes coronados de polen). Con unas pinzas recogió el polen de una planta baja y se lo insertó en el estigma (ovario) de la planta alta. A su vez hizo el cruce inverso, para asegurarse y de paso demostrar que un sexo aporta lo mismo que el otro: usó el polen de las plantas altas para fertilizar a las bajas. 

A las plantas hijas de este primer cruce las llamó primera generación. Y lo más importante, no tuvo, como habría de esperarse una escala de tamaños del alto al bajo. No. Solo plantas altas, todas iguales a uno de los progenitores. A esas plantas, híbridas pero todas altas, las cruzó entre ellas.

Para su sorpresa, encontró que las plantas resultantes fueron en su mayoría altas pero, aparecieron también las bajas aunque en una menor proporción. La aparición y desaparición de ciertas características en los cultivos producía asombro pero había permanecido sin explicación hasta ese momento.

Qué había ocurrido. Una característica, plantas bajas, desaparece en la primera generación, se esfuma pero luego reaparece cuando quienes se cruzan son las híbridas. Las plantas altas tienen algún factor que enmascara al de las pequeñas. Mendel lo llamó dominante y en consecuencia a su contraparte, recesivo. No había tal desaparición de las plantas bajas, solo que las plantas altas híbridas guardaban la información “escondida”. Mendel los llamó formas pero en 1900 se los denominó alelos: información de la características que se heredan, venidas de un progenitor y del otro. Dos alelos para este caso.

Con su trabajo silencioso y pertinaz, Mendel había puesto en evidencia la existencia de corpúsculos de información que se heredan, que se mueven de una generación a la siguiente. No lo sabía pero había plantado la semilla de las características esenciales de lo que es un gen.                         

Mendel trabajó 8 años en su jardín. (Se calcula que en algún momento tenía más de 6000 plantas a su cuidado). Además mantuvo un invernadero donde las plantas se cruzaban de manera libre entre ellas y confirmaron sus observaciones experimentales. A esas plantas las llamó grupo Control. Por eso se dice que el trabajo de Mendel es el primer experimento con rigor científico de los inicios de la biología del siglo XIX.

Presentó sus resultados en dos lecturas para la Sociedad de Ciencias Naturales en Brno. Fueron bien acogidas porque además de ser muy querido por sus colegas tenía un magnífico sentido del humor y no se privó de un buen sarcasmo en sus charlas. Pero nada más. Mandó, de forma persistente copias y copias de su manuscrito a varios naturalistas y lo único que obtuvo fueron evasivas. Al final, después de ser nombrado Abad y tal vez decepcionado por no haber tenido ningún reconocimiento, abandonó su querido jardín.

A su muerte, en 1884, alguien se encargó de quemar la mayoría de sus manuscritos y notas en el patio de la abadía. Habrían de pasar casi cuarenta años hasta que un científico inglés, William Bateson, entrara en choque después de saber del trabajo de un tal Mendel y dedicara su vida a darlo a conocer al mundo de la ciencia.

JOSEFINA CANO

Este artículo es de la autoría de Josefina Cano y fue tomado de la página Cierta Ciencia

Los padres fundadores de Islandia sufrieron un rápido cambio genético en 1000 años.

Si los islandeses modernos se encontraran cara a cara con sus padres fundadores, les sería difícil ver un gran parecido familiar, según un nuevo estudio. Eso es porque los islandeses de hoy en día tienen una proporción mucho más alta de genes escandinavos que sus antepasados distantes, lo que sugiere que los isleños experimentaron un cambio genético notablemente rápido en los últimos mil años.

Este hallazgo ofrece una visión rara y directa de la fundación de una nueva población. «No creo que esto se haya demostrado antes en ninguna población humana».

Las historias medievales sugieren que Islandia se estableció por primera vez entre 870 a. C. y 930 a. C. por los vikingos marinos y las personas a las que esclavizaron, que poseían una mezcla de genes de lo que ahora es Noruega y las Islas Británicas. Durante los siguientes mil años, la población de Islandia permaneció relativamente pequeña y aislada, oscilando entre aproximadamente 10,000 y 50,000. Los registros genealógicos impecables y el muestreo genético amplio han hecho que los islandeses, que ahora son 330,000, una población modelo para genetistas que esperan conectar los puntos entre las variantes genéticas y los rasgos.

Las historias medievales sugieren que Islandia se estableció por primera vez entre 870 a. C. y 930 a. C. por los vikingos marinos y las personas a las que esclavizaron, que poseían una mezcla de genes de lo que ahora es Noruega y las Islas Británicas. Durante los siguientes mil años, la población de Islandia permaneció relativamente pequeña y aislada, oscilando entre aproximadamente 10,000 y 50,000. Los registros genealógicos impecables y el muestreo genético amplio han hecho que los islandeses, que ahora son 330,000, una población modelo para genetistas que esperan conectar los puntos entre las variantes genéticas y los rasgos.

Las historias medievales sugieren que Islandia se estableció por primera vez entre 870 a. C. y 930 a. C. por los vikingos marinos y las personas a las que esclavizaron, que poseían una mezcla de genes de lo que ahora es Noruega y las Islas Británicas. Durante los siguientes mil años, la población de Islandia permaneció relativamente pequeña y aislada, oscilando entre aproximadamente 10,000 y 50,000. Los registros genealógicos impecables y el muestreo genético amplio han hecho que los islandeses, que ahora son 330,000, una población modelo para genetistas que esperan conectar los puntos entre las variantes genéticas y los rasgos.

Buscando construir sobre la investigación anterior, un equipo dirigido por la genetista S. Sunna Ebenesersdóttir, de la Universidad de Islandia y la compañía biofarmacéutica deCODE Genetics, ambos en Reykjavik, analizaron los genomas completos de 27 antiguos islandeses cuyos restos óseos se encontraron en los cementerios a través de la isla. Estaba claro a partir de la datación arqueológica y de radiocarbono, que dataron los restos de alrededor de 1000 años de antigüedad, que pertenecían a las primeras generaciones de colonos.

Familia rural Islandesa, año 1900

La secuenciación reveló que los colonos tuvieron una división casi uniforme de ascendencia nórdica (de lo que hoy son Noruega y Suecia) y gaélico (de lo que ahora son Irlanda y Escocia). Pero cuando los investigadores compararon los genomas antiguos con los de miles de personas modernas en Islandia y otros países europeos, descubrieron que los islandeses contemporáneos, en promedio, contienen alrededor del 70% de sus genes de ascendencia nórdica. Eso sugiere que, en los aproximadamente 1100 años transcurridos entre el asentamiento de Islandia y el presente, la población ha experimentado un cambio genético sorprendentemente rápido, informan hoy los investigadores en Science

Cuando los investigadores usaron una simulación computarizada para modelar la propagación de genes en la población a lo largo del tiempo, encontraron una explicación bastante prosaica para el cambio rápido: fluctuaciones aleatorias en las frecuencias genéticas conocidas como deriva genética, a menudo observadas en poblaciones aisladas de animales, pero raramente rastreadas con tanto detalle en humanos. La migración comparativamente reciente de los escandinavos, en particular los de Dinamarca, probablemente también haya cambiado el conjunto de genes de Islandia, señalan los autores. Otra posibilidad, señalan los autores, es que los antiguos islandeses con más ascendencia nórdica tuvieron una ligera ventaja en el éxito reproductivo de aquellos con ascendencia gaélica, muchos de los cuales fueron esclavizados cuando llegaron a la isla

Los autores advierten que su tamaño de muestra para la población fundadora es pequeño como para que pueda representar a todas las personas esclavizadas, que tenían menos probabilidades de ser enterradas en tumbas bien marcadas. Se necesita una muestra más amplia de antiguos islandeses para determinar qué factores influyeron más fuertemente en la genética de la isla.

Para mas información:

http://www.sciencemag.org/news/2018/05/iceland-s-founding-fathers-underwent-rapid-1000-year-genetic-shift